Орақ жасушалы анемияны тудыратын қандай мутация?
Орақ жасушалы анемияны тудыратын қандай мутация?

Бейне: Орақ жасушалы анемияны тудыратын қандай мутация?

Бейне: Орақ жасушалы анемияны тудыратын қандай мутация?
Бейне: Анемия белгілері, симптомдары 2024, Маусым
Anonim

Орақ жасушалы ауруы болып табылады себеп болды а арқылы мутация гемоглобин-Бета құрамында ген 11 -хромосомада кездеседі. Гемоглобин оттегін өкпеден дененің басқа бөліктеріне тасымалдайды. Қызыл қан жасушалар Қалыпты гемоглобинмен (гемоглобин-А) тегіс және дөңгелек болады және қан тамырлары арқылы сырғып өтеді.

Жай ғана, орақ тәрізді жасушалық анемияға қай мутация түрі жауап береді?

Орақ - жасушалық анемия нүктеден туындайды мутация β-глобин гемоглобин тізбегінде, бұл гидрофильді амин қышқылының глутамин қышқылын алтыншы позицияда валин гидрофобты амин қышқылымен алмастыруға әкеледі. β-глобин гені 11-хромосоманың қысқа иінінде орналасқан.

орақ жасушалы анемияның себебі неде? Орақ жасушалы анемия болып табылады себеп болды Сіздің денеңізге қанды қызыл ететін және қызыл қанды қамтамасыз ететін темірге бай қосылыс жасауды айтатын гендегі мутация арқылы жасушалар өкпеден оттегіні бүкіл денеге тасымалдау (гемоглобин).

Сәйкесінше, қандай ДНҚ өзгерістері орақ жасушалы анемияға әкеледі?

Орақтәрізді жасушалық анемия ДНҚ-дағы бір код әріпінің өзгеруінен туындайды. Бұл өз кезегінде біреуін өзгертеді амин қышқылдары гемоглобинде ақуыз . Валин глутамин қышқылы болуы керек жерде отырады.

Орақ жасушалы анемияны тудыратын мутация гемоглобин молекуласына қалай әсер етеді?

The мутация HBB -де ген жылы орақ жасушалы анемия бета -тізбегіндегі белоктардың құрылыс материалы аминқышқылдарының бірін өзгертеді гемоглобин . Бұл ақау себептері the гемоглобин ақуыз бір -біріне жабысып, қатты талшықтар түзеді. Бұл талшықтар қызыл қанның пішінін бұзады жасушалар және оларды нәзік етеді.

Ұсынылған: