Мазмұны:
Бейне: Қандай ДНҚ өзгерістері орақ жасушалы анемияны тудырады?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Орақ тәрізді жасушалық ауру а мутация 11 хромосомада табылған гемоглобин-Бета генінде. Гемоглобин оттегін өкпеден дененің басқа бөліктеріне тасымалдайды. Қалыпты гемоглобин (гемоглобин-А) бар қызыл қан жасушалары тегіс және дөңгелек және қан тамырлары арқылы сырғып өтеді.
Сол сияқты, сіз ДНҚ сіздің орақ жасушалы анемияны дамытатыныңызды қалай анықтайды?
Орақ жасушалы анемия - бұл генетикалық ауру сол гемоглобинге әсер етеді, the оттегінің тасымалдану молекуласы the қан. Орақ жасушалы анемия туындаған а бір кодты әріптің өзгеруі ДНҚ . Бұл өз кезегінде біреуін өзгертеді the құрамындағы амин қышқылдары the гемоглобин ақуызы. Валин отырады the глутамин қышқылының орналасуы керек болуы.
Сонымен қатар, орақ жасушалы анемияның ақуызға қандай қатысы бар? Орақ жасушалы анемия генетикалық болып табылады ауру ауыр белгілері бар, соның ішінде ауырсыну және анемия . The ауру Гемоглобинді түзуге көмектесетін геннің мутацияланған нұсқасынан туындайды - а ақуыз ол қызыл қанға оттегін тасымалдайды жасушалар.
Осыны ескере отырып, орақ жасушалы анемия қалай дамыды?
Біреу гемоглобин генінің екі мутант көшірмесін мұра еткенде, гемоглобин белогының анормальды түрі қызыл қанды тудырады. жасушалар оттегін жоғалтып, а -ға айналады орақ жоғары белсенділік кезеңінде қалыптасады. Бұл орақ жасушалы анемия.
Орақ жасушалы анемия қай нәсілге көбірек әсер етеді?
Орақ тәрізді жасушалық ауру белгілі бір этникалық топтарда жиі кездеседі, соның ішінде:
- Африка тектес адамдар, оның ішінде афроамерикандықтар (олардың 12-сінің 1-і орақ жасушалы генге ие)
- Орталық және Оңтүстік Америкадан келген испан-американдықтар.
- Таяу Шығыс, Азия, Үнді және Жерорта теңізінен шыққан адамдар.
Ұсынылған:
Орақ жасушалы анемия күнделікті өмірге қалай әсер етеді?
Кейбір мысалдарға мыналар жатады: есту қабілетінің жоғалуы, көру қабілетінің бұзылуы, жедел кеуде синдромы, сарғаю, приапизм (тұрақты және ауыр эрекция), аяқтың ойық жарасы, өт тастар және инсульт. Орақ тәрізді жасушалы анемия сонымен қатар науқастардың психикалық денсаулығына теріс әсер етуі мүмкін және депрессия мен мазасыздыққа әкелуі мүмкін
Орақ жасушалы анемияға ДНҚ тізбегі қандай?
HBB гені эритроциттердегі ақуыз гемоглобинді кодтайды? ол денені оттегімен қамтамасыз етеді. HBB мутациясы негіздердің біреуінің өзгеруіне әкеледі? ДНҚ -да? А-дан Т-ке дейінгі реттілік. Бұл амин қышқылын өзгертеді ме? гемоглобин ақуызында глутамин қышқылынан валинге дейін
Адамның безгекке төзімді орақ жасушалы анемияға қандай генотипі болады?
Орақ тәрізді жасушалық қасиет (генотип HbAS) ауыр және асқынған безгекке төзімділіктің жоғары дәрежесін береді [1-4], бірақ дәл механизмі белгісіз
Кім орақ жасушалы викторланы алу ықтималдығы жоғары?
Бұл жинақтағы терминдер (18) Орақ жасушалы ауруы барлық нәсілдердің адамдарына әсер етуі мүмкін бе? Иә, орақ жасушалық ауру кез келген нәсіл немесе ұлт адамдарында кездеседі, соның ішінде афроамерикалықтар, африкалықтар, арабтар, гректер, итальяндықтар, испандықтар және азиялықтар. Барлық нәсілдегі адамдар туған кезде орақ жасушасына скринингтен өтуі керек
Орақ жасушалы анемияны тудыратын қандай мутация?
Орақ тәрізді жасуша ауруы 11-хромосомада орналасқан гемоглобин-Бета генінің мутациясынан туындайды. Гемоглобин оттегін өкпеден дененің басқа бөліктеріне тасымалдайды. Қалыпты гемоглобин (гемоглобин-А) бар қызыл қан жасушалары тегіс және дөңгелек және қан тамырлары арқылы сырғанайды