Бейне: Қандай гендік мутация орақ жасушасын тудырады?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Орақ тәрізді жасуша ауру болып табылады себеп болды а арқылы мутация гемоглобин-Бета құрамында ген 11 -хромосомада кездеседі. Гемоглобин оттегін өкпеден дененің басқа бөліктеріне тасымалдайды. Қызыл қан жасушалар Қалыпты гемоглобинмен (гемоглобин-А) тегіс және дөңгелек болады және қан тамырлары арқылы сырғып өтеді.
Сондай -ақ білу керек, мутацияның қай түрі орақ жасушалы анемияға әкеледі?
Орақ - жасушалық анемия болып табылады себеп болды нүкте бойынша мутация гемоглобиннің β-глобин тізбегінде, тудыратын Глутамин қышқылының гидрофильді амин қышқылы валин гидрофобты амин қышқылымен алтыншы позицияда ауыстырылады. β-глобин гені 11-хромосоманың қысқа иінінде орналасқан.
Сол сияқты, қанның қай тобында орақ тәрізді жасуша пайда болады? Гемоглобин СК ауруы - орақ тәрізді жасушалық аурудың екінші таралған түрі. Ол бір ата-анадан Hb C генін, ал екіншісінен Hb S генін алған кезде пайда болады. Hb SC бар адамдарда Hb SS бар адамдарға ұқсас белгілер бар. Алайда, анемия онша ауыр емес.
Сол сияқты, сіз сұрай аласыз: орақ жасушалы анемия нүктелік мутация ма?
Орақ жасушалы анемия а нәтижесі болып табылады нүктелік мутация , гемоглобин геніндегі бір нуклеотидтің өзгеруі. Бұл мутация қызыл қан құрамындағы гемоглобинді тудырады жасушалар а дейін бұрмалау орақ тотықсыздандырылған кездегі пішіні. The орақ -пішінді қан жасушалар капиллярлардың бітелуі қан айналымын тоқтатады.
Орақ тәрізді жасушалы анемия кезінде орақ пайда болады?
Орақ жасушалы анемия ( орақ жасушалы ауру ) қанның бұзылуы болып табылады себеп болды тұқым қуалайтын анормальды гемоглобинмен (қызыл қандағы оттегі тасымалдаушы ақуыз). жасушалар ). Аномальды гемоглобин себептері бұрмаланған ( орақ микроскоп астында пайда болады) қызыл қан жасушалар.
Ұсынылған:
Қандай мутация кистозды фиброзды тудырады?
КФ цистикалық фиброздың трансмембраналық өткізгіштік реттегішінің (CFTR) мутациясымен байланысты. Ең таралған мутация, F508 - ақуыздың 508 -ші позициясында фенилаланин (F) амин қышқылының жоғалуына әкелетін үш нуклеотидтің жойылуы (Δ жоюды білдіреді)
Қандай мутация түрі CMT тудырады?
X типті Charcot-Marie-Tooth ауруы (CMTX) екі жыныстық хромосоманың бірі X хромосомасындағы гендердің мутациясына байланысты. Өзгертілген генге байланысты, бұзылудың бұл ауыр, ерте формасы CMT1 немесе CMT4 деп жіктелуі мүмкін. CMTX5 сонымен қатар Розенберг-Чуториан синдромы ретінде белгілі
Қандай мутация Марфан синдромын тудырады?
Бұл фибриллин-1 деп аталатын ақуызды жасау бойынша нұсқаулық беретін FBN1 генінің мутациясына байланысты. Марфан синдромы аутосомды -доминантты үлгіде тұқым қуалайды. Кем дегенде 25% жағдай жаңа (де ново) мутацияға байланысты. Емдеу әр адамның белгілері мен белгілеріне негізделген
Қандай ДНҚ өзгерістері орақ жасушалы анемияны тудырады?
Орақ тәрізді жасуша ауруы 11-хромосомада орналасқан гемоглобин-Бета генінің мутациясынан туындайды. Гемоглобин оттегін өкпеден дененің басқа бөліктеріне тасымалдайды. Қалыпты гемоглобин (гемоглобин-А) бар қызыл қан жасушалары тегіс және дөңгелек және қан тамырлары арқылы сырғанайды
Орақ жасушалы анемияны тудыратын қандай мутация?
Орақ тәрізді жасуша ауруы 11-хромосомада орналасқан гемоглобин-Бета генінің мутациясынан туындайды. Гемоглобин оттегін өкпеден дененің басқа бөліктеріне тасымалдайды. Қалыпты гемоглобин (гемоглобин-А) бар қызыл қан жасушалары тегіс және дөңгелек және қан тамырлары арқылы сырғанайды