Бейне: Қандай мутация Марфан синдромын тудырады?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Бұл себеп болды бойынша мутациялар FBN1 генінде, ол фибриллин-1 деп аталатын ақуызды жасауға нұсқаулық береді. Марфан синдромы аутосомалық доминантты үлгі бойынша тұқым қуалайды. Кем дегенде 25% жаңа жағдайға байланысты (де ново) мутация . Емдеу әр адамның белгілері мен белгілеріне негізделген.
Сондай -ақ, Марфан синдромы қандай мутация түрінен туындайды?
Мутациялар FBN1 генінде Марфан синдромын тудырады . FBN1 гені фибриллин-1 деп аталатын ақуызды жасау бойынша нұсқаулықтар береді. Фибриллин-1 басқа фибриллин-1 ақуыздарына және басқа молекулаларға микрофибриллалар деп аталатын жіп тәрізді жіпшелер түзеді (байланыстырады).
Сонымен қатар, Марфан синдромының себебі неде? Марфан синдромы болып табылады себеп болды сіздің денеңізге дәнекер тінінің серпімділігі мен беріктігін беретін ақуызды шығаруға мүмкіндік беретін геннің ақауы. Адамдардың көпшілігі Марфан синдромы ауруы бар ата -анадан қалыптан тыс генді мұра етеді.
Дәл солай, Марфан синдромы нүктелік мутация ма?
The Марфан синдромы а -дан туындайды нүктелік мутация фибриллин генінде.
Марфан синдромын қандай ақуыз тудырады?
Марфан синдромы аутосомалық доминант болып табылады тәртіпсіздік ол 15 -хромосомада FBN1 генімен байланысқан. FBN1 кодтайды a ақуыз фибриллин деп аталады, ол дәнекер тінінде кездесетін серпімді талшықтардың пайда болуы үшін қажет.
Ұсынылған:
Қандай мутация кистозды фиброзды тудырады?
КФ цистикалық фиброздың трансмембраналық өткізгіштік реттегішінің (CFTR) мутациясымен байланысты. Ең таралған мутация, F508 - ақуыздың 508 -ші позициясында фенилаланин (F) амин қышқылының жоғалуына әкелетін үш нуклеотидтің жойылуы (Δ жоюды білдіреді)
Қандай мутация түрі CMT тудырады?
X типті Charcot-Marie-Tooth ауруы (CMTX) екі жыныстық хромосоманың бірі X хромосомасындағы гендердің мутациясына байланысты. Өзгертілген генге байланысты, бұзылудың бұл ауыр, ерте формасы CMT1 немесе CMT4 деп жіктелуі мүмкін. CMTX5 сонымен қатар Розенберг-Чуториан синдромы ретінде белгілі
Қандай бактериялар Лемье синдромын тудырады?
Бұл синдром бактериялар сіздің тамағыңыздың шырышты қабығына енгенде болуы мүмкін. Бұл мембраналар шырышты қабық деп аталады. Фузобактериялар тобындағы басқа бактериялар да бұл жағдайды тудыратыны белгілі. Staphylococcus aureus бактериялары да Лемье синдромын тудыратыны белгілі
Қандай препарат Стивен Джонсон синдромын тудырады?
Антибиотиктер Стивенс-Джонсон синдромының ең көп тараған себебі болып табылады, содан кейін анальгетиктер, жөтел мен суыққа қарсы дәрі-дәрмектер, ҚҚСП, психоэпилептиктер және антиагоагиялық препараттар. Антибиотиктерден пенициллиндер мен сульфа препараттары маңызды кінәлілер болып табылады; ципрофлоксацин туралы да хабарланды
Қандай гендік мутация орақ жасушасын тудырады?
Орақ тәрізді жасуша ауруы 11-хромосомада орналасқан гемоглобин-Бета генінің мутациясынан туындайды. Гемоглобин оттегін өкпеден дененің басқа бөліктеріне тасымалдайды. Қалыпты гемоглобин (гемоглобин-А) бар қызыл қан жасушалары тегіс және дөңгелек және қан тамырлары арқылы сырғанайды