Қандай мутация түрі CMT тудырады?

2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47

Түрі X Шарко-Мари-Тіс ауруы (CMTX) себеп болады бойынша мутациялар X хромосомасындағы гендерде, екі жыныстық хромосоманың бірі. Бұл белгілі бір генге байланысты болып табылады өзгертілген, бұзылыстың бұл ауыр, ерте түрін CMT1 немесе CMT4 деп жіктеуге болады. CMTX5 болып табылады Розенберг-Чуториан синдромы деп те аталады.

Сонымен қатар, CMT бұлшықет дистрофиясының бір түрі ме?

Шарко-Мари-Тіс ауруы CMT ) - Америка Құрама Штаттарында шамамен 2,500 адамға әсер ететін ең таралған тұқым қуалайтын неврологиялық бұзылулардың бірі. CMT , сонымен қатар тұқым қуалайтын моторлық және сенсорлық нейропатия (HMSN) немесе перональды деп аталады бұлшықет атрофиясы , перифериялық нервтерге әсер ететін бұзылулар тобынан тұрады.

Сондай -ақ, біліңіз, CMT буынды өткізіп жібере ала ма? CMT жасайды жоқ ұрпақтарды өткізіп жіберу генетикалық Аутосомды-доминантты және X-байланысы бар адамдар үшін адам болады не шарты бар, не жоқ. Осылайша CMT белгілері бар ұрпақтан бас тартты , бірақ бұл жағдайдың артында генетика жоқ өткізіп жіберді.

Жоғарыда айтылғандардан басқа, CMT неге әкеледі?

• CMT1 әдетте 17 -хромосомада геннің қайталануынан туындайды.
• CMT2 перифериялық жүйке жасушаларының аксонындағы ақаудың нәтижесінде пайда болады.
• CMT3, Дежерин-Соттас ауруы деп те аталады, сіздің P0 немесе PMP-22 генінің мутациясына байланысты.
• CMT4 бірнеше гендік мутациядан туындайды.

CMT -тің қандай түрлері бар?

CMT ауруының әр түрлі түрлері-CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX және DI-CMT

• CMT1. CMT1-бұл барлық жағдайлардың шамамен үштен екісін құрайтын CMT-тің ең көп таралған түрі.
• CMT2.
• CMT3.
• CMT4.
• CMT-X.
• CMT аралық басым.