Бейне: Қандай мутация кистозды фиброзды тудырады?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
CF - бұл себеп болды а арқылы мутация генде цистикалық фиброз трансмембраналық өткізгіштік реттегіші (CFTR). Ең ортақ мутация , ΔF508 - ақуыздың 508 -ші позициясында фенилаланин (F) амин қышқылының жоғалуына әкелетін үш нуклеотидтің жойылуы (Δ жоюды білдіреді).
Сол сияқты, сіз сұрай аласыз, қандай ДНҚ мутациясы кистозды фиброзды тудырады?
Ең жиі кездесетін генетикалық ауытқулар цистикалық фиброзды тудырады тек үшеуін жоюды қамтиды ДНҚ негіздер (кодон?) CFTR генінен. Кистикалық фиброз бұл рецессивті генетикалық ауру?бұл адамның CFTR генінің екі көшірмесінде де болуы керек дегенді білдіреді мутация ? үшін цистикалық фиброз орын алу.
Сонымен қатар, қанша мутация кистозды фиброзды тудырады? Адамда КФ болуы үшін CFTR генінің екі көшірмесінде де мутация болуы керек. Ғалымдар одан да көп нәрсені тапты 1, 700 CFTR генінің әртүрлі мутациясы, бұл CF тудыруы мүмкін. (Мутация өте кішкентай өзгеріс болуы мүмкін; бір әріптің екінші әріпке ауысуы немесе бір немесе бірнеше әріптің жойылуы.)
Сол сияқты кистозды фиброзды тудыратын ең жиі кездесетін мутациялар қандай?
The жою фенилаланин 508 (50F508-CFTR)-муковисцидозбен ауыратын науқастар арасында жиі кездесетін мутация. Мутантты арналар адам саудасының ауыр ақауын көрсетеді, ал плазмалық мембранаға жететін бірнеше арналар функционалды түрде бұзылған.
Цистикалық фиброз қандай ақуыздарға әсер етеді?
Тұқым қуалайтын CF гені дененің эпителий жасушаларын а -ның ақаулы түрін шығаруға бағыттайды ақуыз CFTR деп аталады (немесе цистикалық фиброз трансмембраналық өткізгіштік реттегіші) өкпені, ас қорыту жолдарын, тер бездерін және несеп -жыныс жүйесін жабатын жасушаларда кездеседі.
Ұсынылған:
Қандай мутация түрі CMT тудырады?
X типті Charcot-Marie-Tooth ауруы (CMTX) екі жыныстық хромосоманың бірі X хромосомасындағы гендердің мутациясына байланысты. Өзгертілген генге байланысты, бұзылудың бұл ауыр, ерте формасы CMT1 немесе CMT4 деп жіктелуі мүмкін. CMTX5 сонымен қатар Розенберг-Чуториан синдромы ретінде белгілі
Аналық бездегі кистозды зақымдану дегеніміз не?
Кистикалық болып көрінуі мүмкін аналық бездің өте жақсы зақымдануы - бұл дермоидты киста деп аталатын жетілген мукистикалық тератома. Бұл контексте пісіп жетілу қатерлі тератомадан айырмашылығы жақсы дегенді білдіреді. Мукистикалық компонент - бұл сұйық май, киста қабығындағы май бездері шығарады
Қандай мутация Марфан синдромын тудырады?
Бұл фибриллин-1 деп аталатын ақуызды жасау бойынша нұсқаулық беретін FBN1 генінің мутациясына байланысты. Марфан синдромы аутосомды -доминантты үлгіде тұқым қуалайды. Кем дегенде 25% жағдай жаңа (де ново) мутацияға байланысты. Емдеу әр адамның белгілері мен белгілеріне негізделген
Қандай гендік мутация орақ жасушасын тудырады?
Орақ тәрізді жасуша ауруы 11-хромосомада орналасқан гемоглобин-Бета генінің мутациясынан туындайды. Гемоглобин оттегін өкпеден дененің басқа бөліктеріне тасымалдайды. Қалыпты гемоглобин (гемоглобин-А) бар қызыл қан жасушалары тегіс және дөңгелек және қан тамырлары арқылы сырғанайды
Баланың кистозды фиброзбен ауыруы қандай?
CF тыныс алу жолдарында қалың шырыш шығаратындықтан, CF бар балалар мұрынның бітелуінен, синус проблемаларынан, ысқырықты тыныс алудан және астма тәрізді белгілерден зардап шегуі мүмкін. CF симптомдары дамыған сайын, олар қалың, ауыр, түсі өзгерген шырышты қабықтарды шығаратын созылмалы жөтелді дамыта алады