Бейне: Tay Sachs ауруындағы лизосомалардың рөлі қандай?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
HEXA гені маңызды рөл атқаратын бета-гексозаминидаза А ферментінің бір бөлігін құруға нұсқауларды береді. рөлі ми мен жұлында. Бұл ферменттің ішінде орналасқан лизосомалар , бұл улы заттарды ыдырататын және қайта өңдеу орталығы қызметін атқаратын жасушалардағы құрылымдар.
Сонымен қатар, лизосомалар Tay Sachs ауруына қалай қатысады?
Тай - Сакс аутосомалық рецессивті болып табылады ауру 15-ші хромосомадағы геннің (HEXA) екі аллеліндегі мутациядан туындаған. HβA-β-гексозаминидаза ферментінің альфа-бөлімшесінің кодтары. Бұл фермент құрамында лизосомалар , жасуша арқылы қайта өңдеу үшін үлкен молекулаларды ыдырататын органоидтар.
Кейіннен сұрақ туындайды, Tay Sachs ауруы не істейді? Тай - Сакс ауруы (TSD) - бұл өлімге әкелетін генетикалық ауру, көбінесе балаларда кездеседі, нәтижесінде жүйке жүйесі біртіндеп бұзылады. Тай - Сакс гексозаминидаза-А (Гекс-А) деп аталатын өмірлік ферменттің болмауынан болады.
Сол сияқты Tay Sachs қандай мүшелерге әсер етеді?
Tay-Sachs ауруы-бұл прогрессивті өлімге әкелетін генетикалық ауру жүйке жасушалары жылы ми . Tay-Sachs-пен ауыратын адамдарға нақты бір нәрсе жетіспейді ақуыз белгілі бір майлы заттың жиналуына әкеледі ми -дәл осы жинақтау Tay-Sachs белгілерін тудырады.
Тэй Сакс ауруымен кім ауырады?
Жыл сайын шамамен 16 жағдай Тай - Сакс - бұл Америка Құрама Штаттарында диагноз қойылған. Ашкенази еврей мұрасының адамдары болса да (орталық және шығыс еуропалық) бар кезінде ең жоғары тәуекел, француз-канадалық/кажундық және ирландтық мұраның адамдары бар екені де анықталды бар the Тай - Сакс ген
Ұсынылған:
Гольджи аппараты мен лизосомалардың өрескел эндоплазмалық торда қандай ортақ қасиеті бар?
Дөрекі эндоплазмалық тордың, Гольджи аппаратының және лизосомалардың қандай ортақ қасиеттері бар? Олардың барлығы жасушада ұқсас функцияларды орындайды. Ақуыз ақырғы тағайындалуы үшін сұрыпталу үшін тегіс эндоплазмалық торға жіберіледі. Ақуыз бүктелген, содан кейін Гольджи аппаратына тасымалдау үшін оралған
Tay Sachs ауруы қалай аталады?
Ауру британдық офтальмолог Уоррен Тейдің атымен аталды, ол 1881 жылы көздің тор қабығындағы қызыл нүктені сипаттаған, ал Синай тауындағы аурухананың американдық невропатологы Бернард Сакс Тай-Сакстың жасушалық өзгерістерін сипаттап, оның таралуының жоғарылағанын атап өтті. Шығыс Еуропа еврейлері (
Tay Sachs қандай органелладан туындайды?
Tay-Sachs - 15-хромосомадағы геннің екі аллельіндегі (ГЕКСА) мутациялардан туындаған аутосомды-рецессивті ауру. β-гексозаминидаза А ферментінің альфа суббірлігі үшін HEXA кодтары. Бұл фермент лизосомаларда, үлкен ыдырайтын органеллаларда кездеседі. жасушаның қайта өңдеуіне арналған молекулалар
Tay Sachs болжамы қандай?
Tay-Sachs ауруы - прогрессивті нейродегенеративті ауру. Классикалық нәресте түрі әдетте 2-3 жаста өліммен аяқталады. Өлім әдетте интеркуррентті инфекцияға байланысты болады. Кәмелетке толмағандар түрінде өлім әдетте 10-15 жаста болады; алдында декеребратты қаттылықпен бірнеше жылдық вегетативті күй пайда болды
Сіз Tay Sachs ауруынан өле аласыз ба?
Классикалық инфантильдік Тай-Сакс ауруы өлімге әкелетін ауру және бұл аурумен ауыратын балалар әдетте 5 жасқа дейін өледі. Кәмелетке толмаған Тэй-Сакс өлімге әкеледі, өлім жасөспірімдік немесе ерте есейген кезде болады. Ересек пішіннің ұзақ мерзімді болжамы белгісіз