Tay Sachs ауруы қалай аталады?

2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47

The ауру болып табылады атымен аталған британдық офтальмолог Уоррен Тай 1881 жылы көздің тор қабығындағы қызыл дақты алғаш рет сипаттаған американдық невропатолог Бернард. Сакс Синай тауы ауруханасының жасушалық өзгерістерін сипаттады Тай - Сакс және шығыс еуропалық еврейлерде кең таралғанын атап өтті

Осыған байланысты Тей Сакс ауруы қалай аталды?

The ауру Уореннің есімімен аталады Тай , 1881 жылы алғаш рет көздің торлы қабығындағы симптоматикалық қызыл дақты сипаттаған; және Бернард Сакс , ол 1887 жылы жасушалық өзгерістерді сипаттап, жылдамдықтың жоғарылауын атап өтті ауру Ашкенази еврейлерінде.

Сол сияқты, Tay Sachs ауруында не болады? Тай - Сакс ауруы денеде гексозаминидаза А жетіспегенде пайда болады. Бұл ганглиозидтер деп аталатын жүйке тінінде кездесетін химиялық заттар тобын ыдырататын ақуыз. Бұл ақуызсыз ганглиозидтер, әсіресе GM2 ганглиозидтері жасушаларда, көбінесе мидың жүйке жасушаларында жиналады.

Tay Sachs ауруының генотипі қандай?

Тай - Сакс аутосомалық рецессивті болып табылады ауру 15-хромосомадағы геннің екі аллельіндегі (HEXA) мутациялардан туындаған. β-гексозаминидаза А ферментінің альфа суббірлігі үшін ГЕКСА кодтары. Бұл фермент лизосомаларда, жасушаның қайта өңдеуі үшін үлкен молекулаларды ыдырататын органеллаларда кездеседі.

Tay Sachs ауруының басқа атаулары бар ма?

Тайдың тағы бір есімі - Сакс ауруы Бұл GM2 ганглиозидозының 1 түрі. Ана жерде екеуі басқа , байланысты бұзылулар, Sandhoff деп аталады ауру және гексозаминидаза активаторының тапшылығынан айырмашылығы жоқ Тай - Сакс ауруы белгілерге негізделген және анықтау үшін тестілеу арқылы ғана саралауға болады the негізгі себеп.