Бейне: Tay Sachs ауруы қайдан пайда болды?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Дифференциалды диагноз: Сандгоф ауруы, Лей
Адамдар сондай-ақ, Тей Сакс ауруы қай жерде анықталды?
HexA тапшылығы Шиндаро Окада мен доктор Джон С. О'Брайен жариялады ашу гексозаминидаза А тапшылығы Тай - Сакс . Шамамен екі жылдан кейін 1971 жылдың мамырында бірінші Тай - Сакс Мэриленд штатының Бетезда қаласында қауымдастықты скринингтік шара өтті.
Жоғарыда айтылғандай, Tay Sachs ауруында қандай фермент жетіспейді? Бұл жетіспейтін фермент туралы. Tay-Sachs ауруы бета-гексозаминидаза деп аталатын өмірлік маңызды ферменттің болмауынан немесе оның деңгейінің айтарлықтай төмендеуінен туындайды. Бұл гексозаминидаза А (HEXA) гені ДНҚ бұл ферментті жасау нұсқауларын береді.
Сонымен қатар, Tay Sachs ауруы қалай басталды?
Тай - Сакс ауруы ата-анадан балаға берілетін сирек ауру. Бұл майлы заттарды ыдырататын ферменттердің болмауынан болады. Ганглиозидтер деп аталатын бұл майлы заттар баланың миында улы деңгейге дейін жиналып, жүйке жасушаларының қызметіне әсер етеді.
Tay Sachs мутациясының себебі неде?
Тай - Сакс ауру болып табылады себеп болды бойынша мутациялар HEXA генінде. Мутациялар HEXA генінде фермент GM2 ганглиозидінің ыдырауына жол бермейтін бета-гексозаминидаза А белсенділігі бұзылады. Нәтижесінде бұл зат, әсіресе ми мен жұлынның нейрондарында улы деңгейге дейін жиналады.
Ұсынылған:
Upchuck термині қайдан пайда болды?
Upchuck (v.) 'to qus,' 1936, American English Slang, from up (adv.) + chuck (v.) ' throw.'
Ильяк қайдан пайда болды?
Құрылым. Ілияс бұлшықеті - бұлшық еттің үлкен бөлігінен және мықын бұлшықетінен түзілген құрама бұлшықет. Psoas major T12 және L1-L3 омыртқалы денелерінің сыртқы беттерінен және олармен байланысты омыртқааралық дискілерден басталады. Жамбас сүйегі жамбастың мықын шұңқырынан басталады
Алғашқы көмек жинағы қайдан пайда болды?
Алғашқы көмек жинағының дүниеге келуі. Тағдырлы әңгіме 1888 жылы шығарылған Johnson & Johnson's First Aid Aid жинағын жасауға шабыт берді. Колорадоға демалысқа бара жатқан пойызда компанияның негізін қалаушы Роберт Вуд Джонсон Denver & Rio Grande Railway бас хирургімен әңгіме құрды
Quadriceps femoris қайдан пайда болды?
Ол төрт бөліктен тұрады: rectus femoris, vastus lateralis, vastus medialis және vastus intermedius. Олар иықтан (жамбастың жоғарғы бөлігінен немесе жамбас сүйегінен) және жамбас сүйегінен (жамбас сүйегінен) шығады, пателаны (тізе табанын) айналдыратын сіңірге біріктіріледі, ал сан сүйегіне (сүйек сүйегіне) бекітіледі
Лимфа бастапқыда қайдан пайда болды?
Лимфа жүйесі Лимфа жүйесі Көз көзі интерстициальды сұйықтықтан түзілген Латын лимфа лимфасы