Бейне: Tay Sachs қандай органелладан туындайды?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Tay-Sachs – аутосомды-рецессивті ауру, а-ның екі аллельінің де мутациясынан туындайды ген (HEXA) қосулы хромосома 15. β-гексозаминидаза ферментінің альфа бөлімшесінің HEXA кодтары. Бұл фермент құрамында лизосомалар , жасушаның қайта өңдеуі үшін үлкен молекулаларды ыдырататын органеллалар.
Сол сияқты, Тай Сакстың себебі неде?
15-хромосомадағы ақаулы ген (HEX-A) Тайды тудырады - Сакс ауру. Бұл ақаулы ген себептері ағза гексозаминидаза А деп аталатын ақуызды шығармайды. Бұл ақуызсыз ганглиозидтер деп аталатын химиялық заттар мидың жүйке жасушаларында жиналып, ми жасушаларын бұзады.
Сонымен қатар, Tay Sachs лизосомаларға қалай әсер етеді? Ішінде лизосомалар , бета-гексозаминидаза А GM2 ganglioside деп аталатын майлы затты ыдыратуға көмектеседі. Себебі Тай - Сакс ауру функциясын бұзады лизосомалық фермент және GM2 ганглиозидінің жиналуын қамтиды, бұл жағдай болып табылады кейде а деп аталады лизосомалық сақтаудың бұзылуы немесе GM2-ганглиозидозы.
Кейіннен сұрақ қойылуы мүмкін, неге Тай Сакстың емі жоқ?
Тай - Сакс ауру HEXA генінің мутацияларынан туындайды және мұра аутосомды рецессивті. Қазіргі уақытта Ана жерде болып табылады Тайға ем жоқ - Сакс ауру, және Ана жерде бар жоқ аурудың дамуын бәсеңдететін терапия. Емдеу симптомдарды жеңілдетуге және өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған.
Тей Сакс ауруына кім жиі шалдығады?
Жыл сайын шамамен 16 жағдай Тай - Сакс АҚШ-та диагноз қойылған. Ашкенази еврей мұрасының халқы (орталық және шығыс еуропалық шыққан) бар сағ ең жоғары тәуекел, француз-канадалық/кажундық және ирландтық мұраның адамдары бар екені де анықталды бар the Тай - Сакс ген
Ұсынылған:
Жануарлардың шағуынан қандай екі алаңдаушылық туындайды?
Теріні сындыратын жануарлардың шағуы мен сызаттары кейде инфекцияны тудыруы мүмкін. Кейбір шағулар тігістерді қажет етеді, ал басқалары өздігінен емделеді. Жабайы жануарлардың шағуы сирек жағдайда құтырмаға, өмірге қауіпті инфекцияға әкелуі мүмкін. Жарқанаттардың, ракондардың, сасықтар мен түлкілердің көпшілігі құтыру ауруының себебі болып табылады
Tay Sachs ауруындағы лизосомалардың рөлі қандай?
HEXA гені ми мен жұлында маңызды рөл атқаратын бета-гексозаминидаза А деп аталатын фермент бөлігін құруға арналған нұсқауларды береді. Бұл фермент лизосомаларда орналасқан, олар улы заттарды ыдырататын және қайта өңдеу орталығы қызметін атқаратын жасушалардағы құрылымдар
Халықтың шамадан тыс көп болуынан қандай үш мәселе туындайды?
Адамдардың шамадан тыс көбеюі жаһандық жылыну, қоршаған ортаның ластануы, тіршілік ету ортасының жоғалуы, алтыншы рет жаппай жойылу, қарқынды егіншілік тәжірибесі және тұщы су, егістік жерлер және қазба отындары сияқты шектеулі табиғи ресурстарды тұтынудың артындағы күштерді үнсіз күшейтетін ең өзекті экологиялық мәселелердің бірі болып табылады.
Кеңес беруде қандай мәселе туындайды?
Пациент үшін кәсіби көмекке жүгінудің себебі - бұл проблема. Науқастың алғашқы сұхбатында терапевтпен фобия болуы мүмкін деп ойлайтын нәрсені талқылағанда, сіз өз проблемаңызды терапевтке жеткізесіз және ол диагноз қою үшін сізді әрі қарай бағалайды
Tay Sachs болжамы қандай?
Tay-Sachs ауруы - прогрессивті нейродегенеративті ауру. Классикалық нәресте түрі әдетте 2-3 жаста өліммен аяқталады. Өлім әдетте интеркуррентті инфекцияға байланысты болады. Кәмелетке толмағандар түрінде өлім әдетте 10-15 жаста болады; алдында декеребратты қаттылықпен бірнеше жылдық вегетативті күй пайда болды