Tay Sachs болжамы қандай?
Tay Sachs болжамы қандай?

Бейне: Tay Sachs болжамы қандай?

Бейне: Tay Sachs болжамы қандай?
Бейне: Tay Sachs disease 2024, Шілде
Anonim

Тай - Сакс ауру - бұл прогрессивті нейродегенеративті ауру. Классикалық нәресте формасы әдетте 2 немесе 3 жасқа дейін өлімге әкеледі. Өлім әдетте инфекциялық инфекцияларға байланысты болады. Кәмелетке толмағандар түрінде өлім әдетте 10-15 жаста болады; децеребративтік қаттылықпен бірнеше жыл вегетативті күйдің алдында.

Тағы бір сұрақ, Тай Сакстың өмір сүру деңгейі қандай?

Тіпті ең жақсы күтіммен, Tay-Sachs бар балалар ауру әдетте қайталанатын инфекциядан 4 жасқа дейін өледі. Тіпті ең жақсы күтіммен, Tay-Sachs бар балалар ауру әдетте қайталанатын инфекциядан 4 жасқа дейін өледі.

Кейіннен сұрақ туындайды, сіз Tay Sachs ауруынан өле аласыз ба? Классикалық нәресте Тай - Сакс ауруы өлімге әкеледі ауру және мұнымен балалар ауру әдетте өлу 5 жаста. Кәмелетке толмаған Тай - Сакс өлім жасөспірім немесе ересек жаста болатын өліммен аяқталады. Ересек форманың ұзақ мерзімді перспективасы белгісіз.

Осыны ескере отырып, неге Tay Sachs емделмейді?

Тай - Сакс ауру HEXA генінің мутацияларынан туындайды және мұра аутосомды рецессивті. Қазіргі уақытта бар ем жоқ үшін Тай - Сакс ауру, және бар жоқ аурудың дамуын бәсеңдететін терапия. Емдеу симптомдарды жеңілдетуге және өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған.

Tay Sachs ағзаға не істейді?

Тай - Сакс ауру пайда болған кезде пайда болады дене гексозаминидаза А жетіспейді. Бұл ганглиозидтер деп аталатын жүйке тінінде кездесетін химиялық заттардың тобын ыдыратуға көмектесетін ақуыз. Бұл ақуызсыз ганглиозидтер, әсіресе GM2 ганглиозидтері жасушаларда, көбінесе мидың жүйке жасушаларында жиналады.

Ұсынылған: