Сіз Tay Sachs ауруынан өле аласыз ба?
Сіз Tay Sachs ауруынан өле аласыз ба?

Бейне: Сіз Tay Sachs ауруынан өле аласыз ба?

Бейне: Сіз Tay Sachs ауруынан өле аласыз ба?
Бейне: Tay Sachs disease 2024, Маусым
Anonim

Классикалық нәресте Тай - Сакс ауруы өлімге әкеледі ауру және мұнымен балалар ауру әдетте өлу 5 жаста. Кәмелетке толмаған Тай - Сакс өлім жасөспірім немесе ересек жаста болатын өліммен аяқталады. Ересек форманың ұзақ мерзімді перспективасы белгісіз.

Сол сияқты, Тей Сакс ауруы бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Адамдар кәмелетке толмаған түрімен Тай - Сакс әдетте 2 мен 10 жас аралығындағы симптомдарды көрсетеді және әдетте өтеді жасы 15. Сөйлеудің бұзылуы, бұлшық еттердің тартылуы, тремор белгілері болуы мүмкін. Өмір сүру ұзақтығы формасының осы түріне байланысты өзгереді ауру , және кейбір адамдар қалыпты жағдайға ие болыңыз өмірдің ұзақтығы.

Сол сияқты, Tay Sachs ауруында денеде не болады? Тай - Сакс ауруы пайда болады қашан дене гексозаминидаза А жетіспейді. Бұл ганглиозидтер деп аталатын жүйке тінінде кездесетін химиялық заттардың тобын ыдыратуға көмектесетін ақуыз. Бұл ақуызсыз ганглиозидтер, әсіресе GM2 ганглиозидтері жасушаларда, көбінесе мидың жүйке жасушаларында жиналады.

Осыны ескере отырып, Tay Sachs бар адамдар қалай өледі?

Өлім жасы әдетте 2 жастан 4 жасқа дейін, көбінесе пневмониядан. Өлім жасы әдетте жасөспірімдерде, әдетте инфекциялардан болады, бірақ кейбіреулер болады өлу әлдеқайда ертерек. Созылмалы гексозаминидаза тапшылығы әдетте 10 жасқа дейін дамиды, бірақ адамдар жасайды сияқты көптеген моториканы жоғалтпаңыз Таймен бірге болғандар - Сакс.

Tay Sachs ауруы қалай өтеді?

Тай - Сакс ауруы болып табылады жылы мұра болды аутосомалық рецессивті әдіс. Бұл ие болу дегенді білдіреді ауру , адам әрбір жасушадағы жауапты геннің екі көшірмесінде де мутация болуы керек. Жүктілікке дейін немесе жүктілік кезінде баланың туылуына әке-шешенің қолынан келетін ештеңе жоқ Тай - Сакс ауруы.

Ұсынылған: