Бейне: Кауден синдромының белгілері қандай?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Зардап шеккен жасөспірімдер Коуден синдромы әдетте бетте дамитын трихилеммомалар деп аталатын тән зақымдануларды және ауыздың айналасында және құлақтарда веррукозды папулаларды дамытады. Ауыз қуысының папилломалары да жиі кездеседі. Сонымен қатар, орталық дельстері бар жылтыр пальмалық кератоздар да бар.
Сонымен, Коуден синдромы дегеніміз не?
Коуден синдромы гамартомалар деп аталатын ісік тәрізді көптеген ісіктермен және белгілі бір қатерлі ісіктердің даму қаупінің жоғарылауымен сипатталатын ауру. Барлығымен дерлік Коуден синдромы гамартомаларды дамытады. Сүт безінің, қалқанша безінің және эндометрияның басқа аурулары да жиі кездеседі Коуден синдромы.
Ковден синдромының емі бар ма деген сұрақ туындайды. Қазіргі уақытта, Ана жерде жоқ емдеу PHTS үшін/ Коуден синдромы . Науқастар анықтауға көмектесу үшін қатерсіз және қатерлі ісіктерді бақылау үшін өмір бойы бақылаудан өтеді кез келген мәселелер the ең ерте, емдеуге болатын уақыт. Бұл PHTS бар адамдарға ұсынылады/ Коуден синдромы бар: сүт безі қатерлі ісігінің мамандандырылған скринингі.
Сол сияқты, сұралады, Коуден синдромы қалай диагноз қойылады?
A диагноз ның Коуден синдромы тән белгілер мен симптомдардың болуына негізделген. Генетикалық тестілеу PTEN геніндегі мутацияны растау үшін тапсырыс беруге болады диагноз . Егер PTEN -де мутация табылмаса, генетикалық тестілеу тудыруы белгілі басқа гендер үшін Коуден синдромы қарастыруға болады.
Коуден синдромы қалай тұқым қуалайды?
Коуден синдромы бола алады мұрагерлік немесе зардап шеккен ата -анадан балаға беріледі. CS аутосомды-доминантты үлгісіне ие мұрагерлік . Бұл ата -анасы зардап шеккен әрбір баланың (ер немесе әйел) 50 % ықтималдығы бар екенін білдіреді мұрагерлік PTEN ген мутация және CS дамуы.
Ұсынылған:
Вернике Корсакофф синдромының белгілері қандай?
Верник энцефалопатиясының белгілеріне мыналар жатады: кома мен өлімге дейін созылатын психикалық белсенділіктің жоғалуы мен жоғалуы. Аяқтың треморына әкелуі мүмкін бұлшықеттер координациясының жоғалуы (атаксия). Көздің өзгеруі (мысалы, нистагм деп аталатын артқа және артқа қозғалыстар), екі жақты көру, қабақтың салбырауы
Рабдомиосаркоманың белгілері мен белгілері қандай?
Егер сізде немесе сіздің балаңызда рабдомиосаркоманың қандай да бір белгілері байқалса, дәрігерге хабарласыңыз: тұрақты түйін немесе дене бөлігінің ісінуі. Көздің ісінуі немесе қабақтың ісінуі. Бас ауруы және жүрек айнуы. Несеп шығаруда қиындықтар немесе дәретсіздік. Зәрдегі қан. Мұрыннан, жұлдырудан, қынаптан немесе тік ішектен қан кету
Қалқанша безінің дауылының белгілері мен белгілері қандай?
Қалқанша безінің дауылының белгілері Жалпы белгілерге мыналар жатады: минутына 140 соққыдан асатын жүрек соғу жиілігі (тахикардия) және жүрекшелердің фибрилляциясы. жоғары қызба. тұрақты тершеңдік. шайқау
Беквит Видеман синдромының белгілері қандай?
Беквит-Видеман синдромының белгілері мен белгілеріне мыналар жатады: Жаңа туған нәресте үшін үлкен мөлшер. Маңдайдағы немесе қабақтардағы қызыл туу белгісі (nevus flammeus) Құлақ түйіршіктеріндегі қыртыстар. Үлкен тіл (макроглоссия) Қандағы қанттың төмендеуі. Іш қабырғасының ақауы (кіндік грыжасы немесе омфалоцеле) Кейбір мүшелердің ұлғаюы
Якобсен синдромының белгілері қандай?
Якобсен синдромы – 11-хромосомадағы бірнеше гендердің жойылуымен сипатталатын жағдай. Белгілері мен симптомдары зардап шеккен адамдарда әр түрлі, бірақ көбінесе Париж-Троуссо синдромын (қан кетудің бұзылуы) қамтиды; бет әлпетінің ерекшеліктері; моторика мен сөйлеудің кеш дамуы; және когнитивті бұзылыстар