Бейне: Якобсен синдромының белгілері қандай?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Якобсен синдромы 11-хромосомадағы бірнеше гендердің жойылуымен сипатталатын жағдай. Белгілер және симптомдар зардап шеккен адамдар арасында әр түрлі, бірақ көбінесе Париж-Труссо кіреді синдромы (қан кету бұзылуы ); бет әлпетінің ерекшеліктері; моториканың және сөйлеудің кеш дамуы; және танымдық бұзылулар.
Сондай -ақ, Джакобсен синдромының себебі неде?
Якобсен синдромы шарт болып табылады себеп болды 11-хромосоманың генетикалық материалының жоғалуы арқылы. Бұл жойылу 11-хромосоманың ұзын (q) иығының соңында (соңында) орын алғандықтан, Якобсен синдромы 11q терминалын жою деп те аталады бұзылуы . Симптомдары мен белгілері Якобсен синдромы айтарлықтай өзгереді.
Жақобсен синдромы қаншалықты жиі кездесетінін біліңіз. Якобсен синдромы Бұл сирек 11 -ші хромосомадағы бірнеше гендердің жойылуынан туындайтын туа біткен жағдай. Оны кейде 11с парциалды моносомия деп атайды. Бұл шамамен 100 000 жаңа туған нәрестеде кездеседі.
Сондай -ақ, сұрақ: Джейкобсен синдромы бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
The өмір сүру ұзақтығы бар адамдардың Якобсен синдромы белгісіз, бірақ зардап шеккен адамдар ересек өмір сүрді. The синдромы өз атауын доктор Петрадан алады Джейкобсен , ол алғаш рет 1973 жылы зардап шеккен баланы сипаттады.
Якобсен синдромына пренатальды тесттер бар ма?
Пренатальды диагноз 11q жою амниоцентез немесе хорионикалық виллды іріктеу және цитогенетикалық талдау арқылы мүмкін болады. Жаңа туған нәрестелер Якобсен синдромы азықтандыруда қиындықтар болуы мүмкін және түтікпен тамақтандыру қажет болуы мүмкін. Гематологиялық проблемаларға ерекше назар аудару керек.
Ұсынылған:
Вернике Корсакофф синдромының белгілері қандай?
Верник энцефалопатиясының белгілеріне мыналар жатады: кома мен өлімге дейін созылатын психикалық белсенділіктің жоғалуы мен жоғалуы. Аяқтың треморына әкелуі мүмкін бұлшықеттер координациясының жоғалуы (атаксия). Көздің өзгеруі (мысалы, нистагм деп аталатын артқа және артқа қозғалыстар), екі жақты көру, қабақтың салбырауы
Рабдомиосаркоманың белгілері мен белгілері қандай?
Егер сізде немесе сіздің балаңызда рабдомиосаркоманың қандай да бір белгілері байқалса, дәрігерге хабарласыңыз: тұрақты түйін немесе дене бөлігінің ісінуі. Көздің ісінуі немесе қабақтың ісінуі. Бас ауруы және жүрек айнуы. Несеп шығаруда қиындықтар немесе дәретсіздік. Зәрдегі қан. Мұрыннан, жұлдырудан, қынаптан немесе тік ішектен қан кету
Якобсен синдромының себептері қандай?
Джейкобсен синдромы - 11 -ші хромосомадан генетикалық материалдың жоғалуынан болатын жағдай, себебі бұл жойылу 11 -хромосоманың ұзын (q) білегінің соңында (терминусында) орын алатындықтан, Якобсен синдромы 11q терминалды жою бұзылысы деп те аталады. Якобсен синдромының белгілері мен белгілері айтарлықтай ерекшеленеді
Беквит Видеман синдромының белгілері қандай?
Беквит-Видеман синдромының белгілері мен белгілеріне мыналар жатады: Жаңа туған нәресте үшін үлкен мөлшер. Маңдайдағы немесе қабақтардағы қызыл туу белгісі (nevus flammeus) Құлақ түйіршіктеріндегі қыртыстар. Үлкен тіл (макроглоссия) Қандағы қанттың төмендеуі. Іш қабырғасының ақауы (кіндік грыжасы немесе омфалоцеле) Кейбір мүшелердің ұлғаюы
Кауден синдромының белгілері қандай?
Ковден синдромымен ауыратын жасөспірімдерде трихилеммома деп аталатын тән зақымдалулар пайда болады, олар әдетте бетте дамиды, ауыз қуысы мен құлақтың айналасындағы папула. Ауыз қуысының папилломалары да жиі кездеседі. Сонымен қатар, орталық дельстері бар жылтыр пальмалық кератоздар да бар