Мазмұны:
Бейне: Беквит Видеман синдромының белгілері қандай?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Беквит-Видеман синдромының белгілері мен белгілері:
- Жаңа туған нәрестеге арналған үлкен өлшем.
- Маңдайда немесе қабақта қызыл туу белгісі (nevus flammeus)
- Құлақ қабықшаларының қыртыстары.
- Үлкен тіл ( макроглоссия )
- Төмен қандағы қант.
- Құрсақ қабырғасының ақауы (кіндік жарығы немесе омфалоцеле )
- Кейбір мүшелердің ұлғаюы.
Сонымен қатар, Беквит Видеман синдромының себебі неде?
Көп жағдайда Беквит - Видеман синдромы бар себеп болды 11p15 хромосомасында BWS критикалық аймағында (IC1 және IC2) басылған гендерді қалыптан тыс реттеу арқылы. 5 себеп болды бірнеше генетикалық механизмдердің бірімен. Зардап шеккендердің шамамен 10% -дан 15% -ға дейін зардап шеккен бірнеше адам бар отбасылардың бөлігі болып табылады.
Екіншіден, Беквит Видеман синдромы қаншалықты сирек кездеседі? Беквит - Виеман синдромы ұлдар мен қыздарда аурушаңдық шамамен 11000 туылғандардың 1 -де кездеседі. Алайда, балаларда ауру жеңілірек болатындықтан синдромы ешқашан диагноз алмауы мүмкін Беквит - Виеман синдромы немесе 11p шамадан тыс өсу спектрі, бұл көрсеткіш төмен бағалануы мүмкін.
Сол сияқты, адамдар Беквит Видеман синдромы мүгедектік пе?
Кейде балалар немесе ересектер Беквит - Видеман синдромы немесе оқшауланған гемигипертрофия қайғылы, мазасыз немесе ашулы сезінуі мүмкін. Кейбір адамдарда өзгерістер себеп болады Беквит - Виеман синдромы алуда қиындықтар туындауы мүмкін мүгедектік қамту, өмірді сақтандыру немесе кейбір штаттарда ұзақ мерзімді күтімді сақтандыру.
BWS дегеніміз не?
Беквит-Видеман синдромы BWS ) өсудің реттелуінің бұзылуы болып табылады. бар балалар BWS сондай -ақ гемигиперплазия болуы мүмкін, онда дененің кейбір бөліктері бір жағынан үлкенірек. Негізгі ерекшеліктері BWS , макросомия және макроглоссия, көбінесе туған кезде болады.
Ұсынылған:
Вернике Корсакофф синдромының белгілері қандай?
Верник энцефалопатиясының белгілеріне мыналар жатады: кома мен өлімге дейін созылатын психикалық белсенділіктің жоғалуы мен жоғалуы. Аяқтың треморына әкелуі мүмкін бұлшықеттер координациясының жоғалуы (атаксия). Көздің өзгеруі (мысалы, нистагм деп аталатын артқа және артқа қозғалыстар), екі жақты көру, қабақтың салбырауы
Рабдомиосаркоманың белгілері мен белгілері қандай?
Егер сізде немесе сіздің балаңызда рабдомиосаркоманың қандай да бір белгілері байқалса, дәрігерге хабарласыңыз: тұрақты түйін немесе дене бөлігінің ісінуі. Көздің ісінуі немесе қабақтың ісінуі. Бас ауруы және жүрек айнуы. Несеп шығаруда қиындықтар немесе дәретсіздік. Зәрдегі қан. Мұрыннан, жұлдырудан, қынаптан немесе тік ішектен қан кету
Қалқанша безінің дауылының белгілері мен белгілері қандай?
Қалқанша безінің дауылының белгілері Жалпы белгілерге мыналар жатады: минутына 140 соққыдан асатын жүрек соғу жиілігі (тахикардия) және жүрекшелердің фибрилляциясы. жоғары қызба. тұрақты тершеңдік. шайқау
Якобсен синдромының белгілері қандай?
Якобсен синдромы – 11-хромосомадағы бірнеше гендердің жойылуымен сипатталатын жағдай. Белгілері мен симптомдары зардап шеккен адамдарда әр түрлі, бірақ көбінесе Париж-Троуссо синдромын (қан кетудің бұзылуы) қамтиды; бет әлпетінің ерекшеліктері; моторика мен сөйлеудің кеш дамуы; және когнитивті бұзылыстар
Кауден синдромының белгілері қандай?
Ковден синдромымен ауыратын жасөспірімдерде трихилеммома деп аталатын тән зақымдалулар пайда болады, олар әдетте бетте дамиды, ауыз қуысы мен құлақтың айналасындағы папула. Ауыз қуысының папилломалары да жиі кездеседі. Сонымен қатар, орталық дельстері бар жылтыр пальмалық кератоздар да бар