Бейне: Якобсен синдромының себептері қандай?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Якобсен синдромы шарт болып табылады себеп болды 11-хромосоманың генетикалық материалының жоғалуы арқылы. Бұл жойылу 11-хромосоманың ұзын (q) иығының соңында (соңында) орын алғандықтан, Якобсен синдромы 11q терминалын жою деп те аталады бұзылуы . Белгілер мен Якобсен синдромының белгілері айтарлықтай өзгереді.
Бұдан басқа, Джейкобсен синдромының белгілері қандай?
Якобсен синдромы 11-хромосомадағы бірнеше гендердің жойылуымен сипатталатын жағдай. Белгілер және симптомдар зардап шеккен адамдар арасында әр түрлі, бірақ көбінесе Париж-Труссо кіреді синдромы (қан кету бұзылуы ); тұлғаның ерекше белгілері; моториканың және сөйлеудің кеш дамуы; және танымдық бұзылулар.
Сондай-ақ біліңіз, Джейкобсен синдромы үшін пренатальды сынақтар бар ма? Пренатальды диагноз 11q жою амниоцентез немесе хорионикалық виллды іріктеу және цитогенетикалық талдау арқылы мүмкін болады. Жаңа туған нәрестелер Якобсен синдромы азықтандыруда қиындықтар болуы мүмкін және түтікпен тамақтандыру қажет болуы мүмкін. Гематологиялық проблемаларға ерекше назар аудару керек.
Сонымен, Якобсен синдромы қалай пайда болады?
Якобсен синдромы хромосоманың ұзын иығынан генетикалық материалдың жойылуынан туындаған. Дефекцияның көлемі науқастарда әр түрлі болуы мүмкін, бірақ әрқашан жойылу орын алады хромосоманың q қолының шеткі ұшында 11. Мұнда зардап шеккен адам еді 11q және 11p жойылуына байланысты белгілері бар.
Кез келген адам Якобсен синдромына үміткер бола алады ма?
Көп жағдайда Якобсен синдромы мұрагерлікке жатпайды. Тек 5-тен 10 пайызға дейін бала тұқым қуалайтын жағдайда болады бұзылуы әсер етпеген ата-анадан. Бұл ата-аналарда қайта реттелген, бірақ 11-хромосомада әлі де бар генетикалық материал бар. Бұл теңдестірілген транслокация деп аталады.
Ұсынылған:
Вернике Корсакофф синдромының белгілері қандай?
Верник энцефалопатиясының белгілеріне мыналар жатады: кома мен өлімге дейін созылатын психикалық белсенділіктің жоғалуы мен жоғалуы. Аяқтың треморына әкелуі мүмкін бұлшықеттер координациясының жоғалуы (атаксия). Көздің өзгеруі (мысалы, нистагм деп аталатын артқа және артқа қозғалыстар), екі жақты көру, қабақтың салбырауы
Золлингер Эллисон синдромының ең жақсы емі қандай?
Протонды сорғы ингибиторлары деп аталатын дәрі -дәрмектер емдеудің бірінші бағыты болып табылады. Бұл Золлингер-Эллисон синдромында қышқылдың өндірісін төмендететін тиімді дәрілер. Протон сорғысының ингибиторлары-қышқыл шығаратын жасушалардағы ұсақ «сорғылардың» әрекетін тежеп, қышқылдықты төмендететін күшті препараттар
Тыныс алу жеткіліксіздігі синдромының тағы қандай термині бар?
RDS (респираторлық дистресс синдромы): Бұрын гиалинді мембрана ауруы деп аталатын, жаңа туылған нәрестелерде тыныс алу қиындығы синдромы беттік -белсенді зат деп аталатын молекуланың жетіспеушілігінен туындаған. Фосфолипидтер мен липопротеидтердің қоспасы беттік белсенді зат өкпе жасушаларынан бөлінеді
Балаларға арналған Трейчер Коллинз синдромының фактілері қандай?
Трейчер Коллинз синдромы - сирек кездесетін генетикалық ауру, беттің дамуына әсер етеді, әсіресе бет сүйектері, жақ сүйектері, құлақтар мен қабақтар. Бұл айырмашылықтар жиі тыныс алу, жұту, шайнау, есту және сөйлеу проблемаларын тудырады
Якобсен синдромының белгілері қандай?
Якобсен синдромы – 11-хромосомадағы бірнеше гендердің жойылуымен сипатталатын жағдай. Белгілері мен симптомдары зардап шеккен адамдарда әр түрлі, бірақ көбінесе Париж-Троуссо синдромын (қан кетудің бұзылуы) қамтиды; бет әлпетінің ерекшеліктері; моторика мен сөйлеудің кеш дамуы; және когнитивті бұзылыстар