Бейне: Фасиоскопулохумеральды бұлшықет дистрофиясы тұқымқуалаушылық па?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Фациоскапулогумеральды бұлшықет дистрофиясы ( FSHD ) - бұл мұрагерлік жүйке -бұлшықет ауруы, ол әлсіздікке әкеледі бұлшықеттер бетте, иық пышақтарында және жоғарғы қолдарда. Адамның хромосомаларын тудыратын аймақ FSHD құрамында D4Z4 қайталанатын бірнеше бірдей ДНҚ бірліктері бар бөлім бар.
Тиісінше, Fshd тұқымқуалаушылық болып табылады ма?
FSHD мүмкін мұрагерлік әкесі немесе шешесі арқылы, немесе ол отбасылық тарихсыз болуы мүмкін. Ең ықтимал себеп FSHD Бұл генетикалық 4q35 аймағында 4 -хромосомада қос гомеобокс ақуызы 4 генінің (DUX4) сәйкес келмеуіне әкелетін кемшілік (мутация).
Сондай-ақ, фациоскапулогумеральды бұлшықет дистрофиясының алғашқы симптомы қандай екенін біліңіз? Адамдардың көпшілігі FSHD иық пышақтарының аймағындағы әлсіздікті байқаңыз - иық сүйегі - сияқты бірінші бірдеңе дұрыс емес екенін білдіреді.
Сол сияқты, фациоскапулогумеральды бұлшықет дистрофиясы қаншалықты жиі кездеседі?
Фациоскапулогумеральды бұлшықет дистрофиясы болжамды таралуы 20 000 адамнан 1 -ге тең. Барлық жағдайлардың шамамен 95 пайызы FSHD1; қалған 5 пайызы - FSHD2.
Фациоскапулогумеральды бұлшықет дистрофиясын кім ашты?
FSHD Аутосомды-доминантты ауру, зардап шеккен науқастардың 90% -ында. Ландузи мен Дежерин алғаш рет сипаттаған FSHD 1884 ж. Тайлер мен Стивенс Юта штатының 6 отбасы зардап шеккен үлкен отбасын сипаттады.
Ұсынылған:
Жылқылардағы OCD тұқымқуалаушылық па?
Osteochondritis dissecans (OCD) - жылқылардың буынындағы шеміршек пен сүйекке әсер ететін салыстырмалы түрде дамитын ауру. Генетика: OKB қаупі ішінара мұралануы мүмкін. Гормоналды теңгерімсіздік: инсулин мен қалқанша безінің гормондары
Камптодактилия тұқымқуалаушылық па?
Ол ата -ананың кез келгенінен мұраға қалуы мүмкін. Көптеген жағдайларда камптодактилия анда -санда пайда болады, бірақ бірнеше зерттеулерде оның аутосомды -доминантты жағдай ретінде тұқым қуалайтыны анықталды
Феморальды антеверсия тұқымқуалаушылық па?
Бұл әдетте екі аяққа да әсер етеді және қыздарда жиі кездеседі. Феморальды антеверсияның нақты механизмі белгісіз. Бұл генетикалық факторларға және ұрықтың жатырдағы орналасуына байланысты деп саналады
Бұлшықет дистрофиясы ұрпақты өткізіп жіберуі мүмкін бе?
Миотоникалық дистрофия ұрпақтан -ұрпаққа берілетіндіктен, бұзылу әдетте өмірдің басында басталады және белгілері мен белгілері күшейе түседі. Күту деп аталатын бұл құбылыс миотоникалық дистрофияның екі түрінде де тіркелді
Асқазан қабырғасын құрайтын бұлшықет қандай бұлшықет?
Қаңқа бұлшықеттері сүйектерді және басқа құрылымдарды жылжытады. Жүрек бұлшықеті қан айдау үшін жүрекке жиырылады. Асқазан мен қуық тәрізді мүшелерді құрайтын тегіс бұлшықет тіні дене қызметін жеңілдету үшін пішінін өзгертеді