2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Гликозилденудің туа біткен бұзылыстары (CDG) - тұқым қуалайтын метаболизм тобы бұзылулар деп аталатын процеске әсер етеді гликозилдену . Гликозилдену барлық адам жасушалары гликопротеидтер деп аталатын белоктарға байланған ұзын қант тізбектерін құратын күрделі процесс. IA CDG түрі - ең кең тараған түрі.
Сол сияқты, туа біткен аурудың мысалы қандай?
Мысалдар ең алдымен құрылымдық туа біткен бұзылулар жүрек ақаулар ductus arteriosus патентті, атриальды септальды ақау, қарыншалық септальды ақау және Фалло тетралогиясын қамтиды. Туа біткен жүйке жүйесінің ауытқуларына жүйке түтігі жатады ақаулар мысалы, жұлын бифидасы, энцефалоцеле және аненцефалия.
Сонымен қатар, CDG қаншалықты жиі кездесетінін сұрауға болады. Қаншалықты жиі Ia типті гликозилденудің туа біткен бұзылуы? CDG -Иа гликозилденудің туа біткен бұзылуларының 70% құрайды, олар біріктірілген әр 50 000-100 000 туылғанға 1 әсер етеді. Жағдайлары CDG -Бүкіл әлемде хабарланды, оның жартысына жуығы Скандинавия елдерінен келеді.
Жоғарыда айтылғандардан басқа, гликозилизацияның себебі неде?
Жоғарыда айтылғандай, CDG себеп болды қант ағаштарының (гликандардың) түзілуіне және олардың басқа ақуыздармен немесе липидтермен байланысуына қатысатын арнайы ферменттердің жетіспеушілігімен немесе жетіспеушілігімен гликозилдену ). Гликозилдену кең және күрделі процесс болып табылады. Мысалы, PMM2-CDG себеп болды PMM2 генінің мутациясы арқылы.
CDG өлімге әкеледі ме?
Гликозилденудің туа біткен ақаулары кейде белгілі CDG синдромдар. Олар жиі ауыр, кейде себеп болады өлімге әкелетін , зардап шеккен нәрестелердегі бірнеше түрлі органдар жүйесінің (әсіресе жүйке жүйесінің, бұлшық еттер мен ішектің) дұрыс жұмыс істемеуі.
Ұсынылған:
Туа біткен спондилоэпифизді дисплазияның себебі неде?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita - бұл COL2A1 генінің мутациясынан туындаған қаңқа ауруларының спектрінің бірі. Бұл ген шығарған ақуыз II типті коллаген түзеді, молекуласы негізінен шеміршекте және мөлдір гельде көз алмасын толтырады (шыны тәрізді)
Туа біткен және жүре пайда болған ақаулардың айырмашылығы неде?
Жүрек ауруының екі түрі бар: туа біткен, яғни сіз онымен туылғансыз және туылғаннан кейін дамиды. Жүре пайда болған ақаулар балаларда да, ересектерде де кездеседі, бірақ олар ересектерде жүректің ишемиялық ауруы түрінде жиі кездеседі
Туа біткен иммунитет викторинасы дегеніміз не?
Туа біткен иммунитет және адаптивті иммунитет. Туа біткен иммунитет. Кез келген қоздырғышқа қарсы организмнің туа біткен, бейспецификалық қорғанысы. Адаптивті иммунитет. Белгілі бір қоздырғышқа организмнің сатып алынған төзімділігі
Туа біткен аномалиялық медициналық термин дегеніміз не?
Туа біткен аномалия: туған кезде ерекше немесе басқаша нәрсе. Кішігірім аномалия пациент үшін ауыр медициналық немесе косметикалық салдары жоқ әдеттен тыс анатомиялық белгі ретінде анықталады. «Туа біткен» сөзі «туған кезде» дегенді білдіреді. «Аномалия» гректің «anomalos» сөзінен шыққан, «біркелкі емес» немесе «тұрақты емес» дегенді білдіреді
Туа біткен дакриостеноз дегеніміз не?
Көз жасының бітелуі дакриостеноз деп аталады. Оны туа біткен лакрималды түтіктің бітелуі деп те атауға болады. Туа біткен нәресте онымен туылғанын білдіреді. Көз жасы баланың көзін тазалауға және майлауға көмектеседі. Олар лакримальды безде жасалады