Бейне: Туа біткен спондилоэпифизді дисплазияның себебі неде?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Туа біткен спондилоэпифизді дисплазия қаңқа ауруларының спектрінің бірі болып табылады себеп болды COL2A1 генінің мутациясы арқылы. Бұл ген жасаған ақуыз II типті коллаген түзеді, молекуласы негізінен шеміршекте және мөлдір гельде көз алмасын толтырады (шыны тәрізді).
Осыған байланысты спондилоэпифизді дисплазия қаншалықты жиі кездеседі?
Бұзылуы бар балаларда бас сүйегінің деформациясы болуы мүмкін, оның ішінде таңдайдың саңылауы, бетінің жалпақ болуы және гипертелоризм (кең көз). SEDc - бұл сирек 100 000 туылғанның 1 -ден азында кездеседі. Бұл ерлер мен әйелдерде бірдей кездеседі.
Сонымен қатар, диастрофиялық дисплазияның себебі неде? Себептер . Диастрофиялық дисплазия болып табылады себеп болды DTDST деп аталатын геннің аутосомды -рецессивті бұзылуымен, яғни балалы болу үшін ата -ананың екеуі де осы қалыптан тыс генді алып жүруі керек. диастрофиялық дисплазия.
Сонымен, SED ауруы дегеніміз не?
Спондилоэпифизді дисплазия SED )-қысқа омыртқалы пропорционалды гномизмге әкелетін омыртқалар мен эпифиз орталықтарының бастапқы зақымдануымен бұзылулар тобына сипаттама термині. Спондило- омыртқаға, эпифизис сүйектердің өсіп келе жатқан ұштарын, ал дисплазия- қалыпты өсуді білдіреді.
Жалған ергежейлік дегеніміз не?
Псевдоахондроплазия - сүйек өсуінің тұқым қуалайтын бұзылуы. Бір кездері бұл ахондроплазия деп аталатын сүйек өсуінің басқа бұзылуына байланысты деп ойлады, бірақ онсыз бет әлпетіне тән ерекшеліктер жоқ. Псевдоахондроплазиясы бар адамдардың аяқтары сыртқа немесе ішке қарай бұрылады (вальгус немесе варус деформациясы).
Ұсынылған:
Туа біткен және жүре пайда болған ақаулардың айырмашылығы неде?
Жүрек ауруының екі түрі бар: туа біткен, яғни сіз онымен туылғансыз және туылғаннан кейін дамиды. Жүре пайда болған ақаулар балаларда да, ересектерде де кездеседі, бірақ олар ересектерде жүректің ишемиялық ауруы түрінде жиі кездеседі
Гликозилденудің туа біткен бұзылуы дегеніміз не?
Гликозилденудің туа біткен бұзылыстары - бұл метаболикалық бұзылулар тобы, олар гликозилдену деп аталады. Гликозилизация - бұл барлық адам жасушаларының гликопротеидтер деп аталатын белоктарға байланған ұзын қант тізбектерін құратын күрделі процесс. IA CDG түрі - ең кең тараған түрі
Төмендегілердің қайсысы омыртқаның туа біткен ақауы болып табылады?
Spina bifida, туа біткен омыртқалы ақаудың ең төтенше жағдайы, омыртқаның толық жабылмауымен немесе қалыптасуымен сипатталады. Екі формасы бар: жұлын бифида оккульта және спина бифида манифесті
Туа біткен иммундық жауаптың құрамына не кіреді?
Туа біткен иммундық жүйенің компоненттері. Туа біткен иммундық жүйеге физикалық және анатомиялық тосқауылдар, сонымен қатар эффекторлы жасушалар, микробқа қарсы пептидтер, еритін медиаторлар мен жасуша рецепторлары кіреді (1 -кесте). Тері мен шырышты қабық ішкі және сыртқы ортаның арасында тиімді иммундық кедергі жасайды
Туа біткен және адаптивті иммундық жауаптардың айырмашылығы неде?
Туа біткен иммунитет - бұл организмде бұрыннан бар нәрсе. Бейімделу иммунитеті бөгде заттың әсеріне жауап ретінде қалыптасады. Антигеннің белгілі бір түріне қарсы белсендірілгеннен кейін иммунитет өмір бойы сақталады