Бейне: Трейчер Коллинз синдромының ғылыми атауы қандай?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Диагностика әдетте симптомдар мен рентген сәулелерінің негізінде күдіктенеді және ықтимал генетикалық тестілеу арқылы расталады. Трейчер Коллинз синдромы емделмейді.
| Трейчер Коллинз синдромы | |
|---|---|
| Басқа атаулар | Сатқын Коллинз – Франчечетти синдромы , төменгі жақ-бет дисостозы, Франчечетти-Звален-Кляйн синдромы |
Сондай-ақ, Трейчер Коллинзге не себеп болды?
Трейчер Коллинз синдромы (TCS) - бұл себеп болды бірнеше гендердің кез келгенінің өзгеруі (мутациясы) бойынша: TCOF1 (80% жағдайда), POLR1C немесе POLR1D. Кейбір жағдайларда генетикалық себеп жағдайы белгісіз. Бұл гендер сүйектер мен беттің басқа тіндерінің ерте дамуында маңызды рөл атқарады.
Екіншіден, Трейчер Коллинз синдромы мүгедектікке жата ма? Трейчер Коллинз синдромы генетикалық болып табылады тәртіпсіздік Бұл бастың өсуі мен дамуына әсер етеді, бет аномалиялары мен есту қабілетінің жоғалуына әкеледі. Көп жағдайда баланың интеллектісі әсер етпейді.
Осыған байланысты Трейчер Коллинз синдромын қандай органеллалар тудырады?
Қашан Трейчер Коллинз синдромы TCOF1 немесе POLR1D геніндегі мутация нәтижесінде пайда болса, ол аутосомды-доминантты жағдай болып саналады, бұл әр жасушадағы өзгертілген геннің бір көшірмесі себеп the тәртіпсіздік.
Treacher Collins NHS дегеніміз не?
Трейчер Коллинз синдромы құлақтың, қабақтың, щек сүйектерінің және жоғарғы және төменгі жақтардың мөлшері мен формасына әсер етуі мүмкін туа біткен кемістіктің атауы. Беттің деформациялану дәрежесі әр адамға әсер етеді.
Ұсынылған:
Сепияның ғылыми атауы?
Sepiida Кейіннен сұрақ қоюға болады: сепияның филумы қандай? Моллуска Лофотрохозоа Сонымен қатар, Лолигоның жалпы аты қандай? Loligo forbesii (кейде қате жазылады forbesi ), әдетте ретінде белгілі тамырлы кальмар және ұзын қанатты кальмар-коммерциялық маңызды түрлер отбасындағы кальмар Loliginidae , қарындаш кальмарлары.
Луби Лубидің ғылыми атауы қандай?
Ғылыми атаулар Жалпы атаулар Ficus palmifolia Usteri [Заңсыз] Lamiyog (Bis.) Ficus pseudopalma Blanco Lubi-lubi (Tag.) Dracaen инжирі (ағылш.) Пальма жапырағы інжірі (ағылш.)
Балаларға арналған Трейчер Коллинз синдромының фактілері қандай?
Трейчер Коллинз синдромы - сирек кездесетін генетикалық ауру, беттің дамуына әсер етеді, әсіресе бет сүйектері, жақ сүйектері, құлақтар мен қабақтар. Бұл айырмашылықтар жиі тыныс алу, жұту, шайнау, есту және сөйлеу проблемаларын тудырады
Трейчер Коллинз синдромының таңқаларлығы неде?
Ұлттық денсаулық институтының мәліметі бойынша, Treacher Collins синдромы - бет, құлақ және көз айналасындағы сүйектер мен тіндердің дамуына әсер ететін туа біткен жағдай. Бұл ауруды 1900 жылдары алғаш рет ашқан офтальмолог Эдвард Трейчер Коллинздің есімімен аталады, деп хабарлайды NORD
Трейчер Коллинз синдромы немен байланысты?
Трейчер Коллинз синдромы - бұл генетикалық жағдай. Генетикалық жағдай бір немесе бірнеше гендердің болуынан туындайды, олар мүлде жұмыс істемейді немесе қажетінше жұмыс істемейді. Трейчер Коллинз синдромы 5 -ші хромосома генінің өзгеруіне байланысты пайда болады деп есептеледі, бұл тұлғаның дамуына әсер етеді