Бейне: Аспления тұқымқуалаушылық па?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Мұрагерлік үлгі
Оқшауланған туа біткен аспления RPSA геніндегі мутациялардан туындаған аутосомды доминантты үлгіде тұқым қуалайды, бұл бұзылуды тудыруы үшін әр жасушадағы өзгертілген геннің бір көшірмесі жеткілікті екенін білдіреді. Көп жағдайда зардап шеккен адам мутацияға бір ата -анадан мұра болады.
Қарапайым, аспления қаншалықты жиі кездеседі?
Аспления Синдром (OMIM №208530) Ауыр бактериялық инфекциялар жиі кездеседі. Бар 13 балада аспления CD3 жасушаларының орташа пайызы төмендеді (туа біткен жүрек ауруы бар бақылауда 54% қарсы 70%), ал CD4/CD8 қатынасы қалыптан тыс болды (бақылауларда 1.1ге қарсы 1.9), көбінесе CD4 жасушаларының санының төмендеуіне байланысты.
Сондай -ақ біліңіз, неге көкбауыры жоқ адам инфекциялардың кейбір түрлеріне сезімтал болады? Сіз өмір сүре аласыз көкбауырсыз . Бірақ, себебі көкбауыр организмнің тірі организмдердің бактериялармен күресу қабілетінде шешуші рөл атқарады онсыз орган сізді жасайды ықтималдығы жоғарырақ дамыту инфекциялар әсіресе Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis және Haemophilus influenzae сияқты қауіпті.
Кейіннен көкбауырсыз туылу тұқым қуалайды ма деген сұрақ туындауы мүмкін.
Оқшауланған туа біткен аспления (ICA) - бұл а көкбауыр жоқ дамудың басқа ауытқулары. Ғалымдар ICA себебі генетикалық деп болжағанымен, олар осы зерттеуге дейін адамдарда ешқандай кандидат гендерін ашпады. Dr.
Аспления дегеніміз не?
Аспления көкбауырдың қалыпты жұмысының жоқтығын білдіреді және кейбір ауыр инфекциялық қауіптермен байланысты. Гипоспленизм төмендеген («гипо-») көкбауыр қызметін сипаттау үшін қолданылады, бірақ аспленизмдегідей ауыр әсер етпейді.
Ұсынылған:
Жылқылардағы OCD тұқымқуалаушылық па?
Osteochondritis dissecans (OCD) - жылқылардың буынындағы шеміршек пен сүйекке әсер ететін салыстырмалы түрде дамитын ауру. Генетика: OKB қаупі ішінара мұралануы мүмкін. Гормоналды теңгерімсіздік: инсулин мен қалқанша безінің гормондары
Камптодактилия тұқымқуалаушылық па?
Ол ата -ананың кез келгенінен мұраға қалуы мүмкін. Көптеген жағдайларда камптодактилия анда -санда пайда болады, бірақ бірнеше зерттеулерде оның аутосомды -доминантты жағдай ретінде тұқым қуалайтыны анықталды
Феморальды антеверсия тұқымқуалаушылық па?
Бұл әдетте екі аяққа да әсер етеді және қыздарда жиі кездеседі. Феморальды антеверсияның нақты механизмі белгісіз. Бұл генетикалық факторларға және ұрықтың жатырдағы орналасуына байланысты деп саналады
Фасиоскопулохумеральды бұлшықет дистрофиясы тұқымқуалаушылық па?
Facioscapulohumeral бұлшықет дистрофиясы (FSHD) - бұл жүйке -бұлшықет тұқым қуалайтын ауру, ол бет, иық пышақтары мен қолдың жоғарғы бөлігіндегі бұлшықеттердің әлсіздігін тудырады. FSHD тудыратын адам хромосомаларының аймағында D4Z4 қайталанатын ДНҚ -ның бірнеше бірдей бірліктері бар бөлім бар
Өңеш ахалазиясы тұқымқуалаушылық па?
Нақты этиология белгісіз, алайда симптомдар өңеш нервтерінің зақымдануынан болады. Отбасылық зерттеулер ықтимал генетикалық әсердің дәлелдерін көрсетті. Генетикалық әсерге күдік туындаған кезде, ахалазия отбасылық өңеш ахалазиясы деп аталады