Бейне: CdLS қаншалықты сирек кездеседі?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
CDLS өте болып табылады сирек туа біткен кезде байқалатын бұзылыс (туа біткен). Бұл деп есептелді CDLS Құрама Штаттарда шамамен әрбір 10 000 тірі туылғандардың бірінде кездеседі. Медициналық әдебиеттерде 400 -ден астам жағдай тіркелді, оның ішінде бірнеше отбасы (туыс) ішінде зардап шеккен адамдар.
Осыны ескере отырып, CdLS бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
Өмір сүру ұзақтығы салыстырмалы түрде қалыпты адамдар үшін Корнелия де Ланге синдромы бар және зардап шеккен балалардың көпшілігі ересек жасқа дейін жақсы өмір сүреді. Мысалы, бір мақалада Корнелия де Ланге синдромы бар әйел туралы айтылған жасы 61 және зардап шеккен адам өмір сүрді жасы 54.
Кейіннен сұрақ туындайды, синофрия нені білдіреді? Қабақ (немесе джако қасы немесе бір қабақ; шақырылады синофриз медицинада) болып табылады мұрын көпірінің үстінде екі қастың ортасында түйіскен кезде жасалған жалғыз қас.
Осыны ескере отырып, CdLS генетикалық ауру ма?
Корнелия де Ланж синдромы ( CDLS ) Бұл генетикалық бұзылыс . Осымен адамдар синдромы жеңілден ауырға дейін физикалық, когнитивті және медициналық қиындықтарды бастан өткеріңіз. The синдромы фенотипі өте алуан түрлі, бұл ауруы бар адамдарды білдіреді синдромы түрлі ерекшеліктері мен қиындықтары бар.
Кабуки синдромы дегеніміз не?
Кабуки синдромы (бұрын ретінде белгілі Кабуки -татуласу синдромы (KMS) немесе Ниикава – Куроки синдромы ) - туа біткен генетикалық ауру. Ол аталады Кабуки синдромы әсер ететін адамдардың сахнаға макияжға ұқсайтындығына байланысты кабуки , жапондық дәстүрлі театр формасы.
Ұсынылған:
Қызыл шаштың көк көзі мен сол қолы қаншалықты сирек кездеседі?
Әлемнің шамамен 1-2% -ында қызыл шаш бар, сондықтан біз оны 1,5% -ға жасаймыз. Әлемнің шамамен 8-9% көгілдір көзге ие, сондықтан біз оны 8.5% құрайды. Әлемнің шамамен 10% солақай
Күн гало қаншалықты сирек кездеседі?
Күн галлосы әдетте сирек болып саналады және аспандағы жарықтан сынатын алтыбұрышты мұз кристалдарынан - күннен 22 градус қашықтықта түзіледі. Бұл әдетте 22 градус гало деп аталады. Призма әсері - кемпірқосақтың түстері қызылдан сырттан күлгінге дейін өзгереді
Fhh қаншалықты сирек кездеседі?
ФГГ болжамды таралуы 1000 -дағы 1 гиперпаратиреозбен салыстырғанда 78 000 -да 1 құрайды. CASR генінде кем дегенде 234 мутация сипатталған, нәтижесінде нормокальцемиядан айқын гиперкальциемияға дейінгі фенотиптер пайда болды
Whipple ауруы қаншалықты сирек кездеседі?
Уиппл ауруы Tropheryma whipplei деп аталатын бактерия түрінен туындайды. Бактериялар алдымен аш ішектің шырышты қабығына әсер етіп, ішек қабырғасында ұсақ жаралар түзеді. Уиппл ауруы өте сирек кездеседі, 1 миллионнан аз адамға әсер етеді
Целиактың қысылу синдромы қаншалықты сирек кездеседі?
Целиак артериясының қысылу синдромы 100 000 халыққа шаққанда 2 жиі кездесетін сирек жағдай. Бұл әдетте 30 жастан 50 жасқа дейінгі жас әйелдерде кездеседі. Оның әйелдер мен еркектерге қатынасы 4: 1. Бұл ауру балаларда да тіркелді