Бейне: Ларсен синдромының себебі неде?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Ларсен синдромы аутосомды -доминантты түрде тұқым қуалайды және болып табылады себеп болды FLNB генінің мутациясы арқылы. Емдеу бар мәселелерге байланысты және жамбас дислокациясына және/немесе омыртқаны тұрақтандыруға және/немесе таңдай жырығын түзетуге арналған операцияларды қамтуы мүмкін. Көптеген жағдайларда физиотерапия тағайындалады.
Тиісінше, Ларсен синдромы қаншалықты жиі кездеседі?
Ларсен синдромы Бұл сирек генетикалық тәртіпсіздік бұл әртүрлі белгілердің кең ауқымымен байланысты болды. классикалық түрі Ларсен синдромы FLNB генінің мутациясы 100 000 -нан 1 -ден туындайды. Мутация өздігінен пайда болуы мүмкін немесе аутосомды -доминантты қасиет ретінде тұқым қуалауы мүмкін.
Кейіннен сұрақ туындайды, неге аутосомды -доминантты бұзылулар сирек кездеседі? Алғашқы 22 жыныссыздардың бірінде бір қалыптан тыс ген ( аутосомды ) кез келген ата-ананың хромосомалары тудыруы мүмкін аутосомалық тәртіпсіздік. Доминантты мұрагерлік - бұл ата -ананың біреуі тудыруы мүмкін анормальды генді білдіреді ауру . Бұл басқа ата-анадан сәйкес келетін ген қалыпты болған кезде де болады.
Ларсен синдромы дегеніміз не?
Ларсен синдромы бұл бүкіл денеде сүйектердің дамуына әсер ететін ауру. Симптомдары мен белгілері Ларсен синдромы тіпті бір отбасында да әр түрлі болады. Зардап шеккендер әдетте жамбас, тізе немесе шынтақ буындарымен туылады.
Аутосомды -доминантты бұзылулар дегеніміз не?
Автосомалық доминант : Тұқым қуалайтын адамда мутантты геннің бір көшірмесі мен жұпта бір қалыпты ген бар тұқым қуалау үлгісі аутосомды хромосомалар. Мысалдары аутосомды-доминантты аурулар Хантингтон кіреді ауру , нейрофиброматоз және поликистозды бүйрек ауру.
Ұсынылған:
Тұрақты емес ішек синдромының себебі неде?
IBS емдеудің көптеген әдістері болса да, IBS нақты себебі белгісіз. Мүмкін болатын себептерге ішектің тым сезімталдығы немесе иммундық жүйе жатады. Постинфекциялық IBS асқазан -ішек жолында бұрын болған бактериялық инфекциядан туындайды. тоқ ішекте серотониннің қалыпты мөлшері, моторикаға және дәретке әсер етеді
Кокаин синдромының себебі неде?
Кокаин синдромы ERCC8 (CSA) немесе ERCC6 (CSB) гендерінің мутациясымен байланысты. Тұқымқуалаушылық аутосомды -рецессивті. 2 тип - ең ауыр және зардап шеккен адамдар әдетте балалық шақтан аман қалмайды. 3 типті адамдар орта жасқа дейін өмір сүреді
Синус -тарси синдромының себебі неде?
Тарси синусы - бұл сүйек пен сүйек сүйектері арасындағы түтік немесе туннель. Синус -тарси синдромы - бұл аймақтың ауыруы немесе жарақаты. Аяқтың/аяқтың жарақаттануы (мысалы, тобық буыны сынуы) немесе шамадан тыс жүктеме (мысалы, қайталап тұру немесе жаяу жүру) - бұл синдромның негізгі себептері
Жүйелік қабыну реакциясы синдромының себебі неде?
Бұл ауыр бактериялық инфекциядан (сепсис), жарақаттан немесе панкреатиттен туындауы мүмкін. Бұл жүрек соғу жылдамдығының төмендеуімен, қан қысымының төмендеуімен, дене температурасының төмендігімен немесе жоғары болуымен, ақ қан клеткаларының төмен немесе жоғары болуымен сипатталады. Бұл жағдай көптеген органдардың зақымдануына және шокқа әкелуі мүмкін. SIRS деп те аталады
Ди Джордж синдромының негізгі себебі неде?
Ди Джордж синдромының себептері Диегордж синдромы 22q11 жою деп аталатын проблемадан туындайды. Бұл жерде адамның ДНҚ -сында кішігірім генетикалық материал жетіспейді. 10 -да (90%) 9 жағдайда жұмыртқада немесе сперматозоидта ДНҚ биті болмады, бұл жүктілікке әкелді