Бейне: Кокаин синдромының себебі неде?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Кокейн синдромы болып табылады себеп болды ERCC8 (CSA) немесе ERCC6 (CSB) гендеріндегі мутациялар арқылы. Тұқымқуалаушылық аутосомды -рецессивті. 2 тип - ең ауыр және зардап шеккен адамдар әдетте балалық шақтан аман қалмайды. 3 типті адамдар орта жасқа дейін өмір сүреді.
Кокаин синдромының өмір сүру ұзақтығы қандай?
Өмір сүру ұзақтығы 1 тип үшін шамамен 10-20 жыл. Кокейн синдромы 2 типті (В типті), сонымен қатар «церебро-окуло-фасио-қаңқа (COFS) синдромы «(немесе» Пена-Шокейр синдромы II түрі «), ең қатал кіші түрі. Орташа өмірдің ұзақтығы 2 типті балалар үшін - 7 жасқа дейін жас.
Жоғарыда айтылғандай, Кокейн синдромы өлімге әкелуі мүмкін бе? Кокейн синдромы (CS), оны Нилл-Дингуолл деп те атайды синдромы , сирек кездеседі және өлімге әкелетін аутосомалық рецессивті нейродегенеративті тәртіпсіздік өсу жетіспеушілігімен, жүйке жүйесінің дамуының бұзылуымен, күн сәулесіне сезімталдықтың (фотосезімталдық), көздің бұзылуымен және ерте қартаюмен сипатталады.
Сол сияқты сіз де сұрай аласыз, Кокейн синдромының белгілері қандай?
Негізгі сипаттамалары Кокаин синдромы жаңа туған нәресте кезіндегі қалыпты өсудің артта қалуы (ергежейлілік), жарыққа аса сезімталдық (фотосезімталдық) және ерте қартаю (прогероид) жатады.
Вернер синдромы қаншалықты жиі кездеседі?
Вернер синдромы өте деп есептеледі сирек . Америка Құрама Штаттарында 200 000 адамның 1 -і болуы мүмкін деп есептеледі Вернер синдромы . Вернер синдромы біршама артық жалпы Жапонияда және Италияда Сардинияда, онда 30 000 адамның 1 -і осы аурумен ауыруы мүмкін деп есептеледі.
Ұсынылған:
Тұрақты емес ішек синдромының себебі неде?
IBS емдеудің көптеген әдістері болса да, IBS нақты себебі белгісіз. Мүмкін болатын себептерге ішектің тым сезімталдығы немесе иммундық жүйе жатады. Постинфекциялық IBS асқазан -ішек жолында бұрын болған бактериялық инфекциядан туындайды. тоқ ішекте серотониннің қалыпты мөлшері, моторикаға және дәретке әсер етеді
Синус -тарси синдромының себебі неде?
Тарси синусы - бұл сүйек пен сүйек сүйектері арасындағы түтік немесе туннель. Синус -тарси синдромы - бұл аймақтың ауыруы немесе жарақаты. Аяқтың/аяқтың жарақаттануы (мысалы, тобық буыны сынуы) немесе шамадан тыс жүктеме (мысалы, қайталап тұру немесе жаяу жүру) - бұл синдромның негізгі себептері
Жүйелік қабыну реакциясы синдромының себебі неде?
Бұл ауыр бактериялық инфекциядан (сепсис), жарақаттан немесе панкреатиттен туындауы мүмкін. Бұл жүрек соғу жылдамдығының төмендеуімен, қан қысымының төмендеуімен, дене температурасының төмендігімен немесе жоғары болуымен, ақ қан клеткаларының төмен немесе жоғары болуымен сипатталады. Бұл жағдай көптеген органдардың зақымдануына және шокқа әкелуі мүмкін. SIRS деп те аталады
Ди Джордж синдромының негізгі себебі неде?
Ди Джордж синдромының себептері Диегордж синдромы 22q11 жою деп аталатын проблемадан туындайды. Бұл жерде адамның ДНҚ -сында кішігірім генетикалық материал жетіспейді. 10 -да (90%) 9 жағдайда жұмыртқада немесе сперматозоидта ДНҚ биті болмады, бұл жүктілікке әкелді
Ларсен синдромының себебі неде?
Ларсен синдромы аутосомды -доминантты түрде тұқым қуалайды және FLNB генінің мутациясымен байланысты. Емдеу бар проблемаларға байланысты және жамбас дислокациясы және/немесе омыртқаны тұрақтандыру және/немесе таңдайдың саңылауын түзету бойынша операцияларды қамтуы мүмкін. Көптеген жағдайларда физиотерапия тағайындалады