PTEN мутациясы дегеніміз не?

2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47

Бұл не PTEN Джин ? PTEN Бұл ген Бұл жасушалардың репликациясын және бақылаудан шығуын тоқтатуға көмектеседі. Бұл қате жасушаларды ісік пайда болуына жол бермейтін «тежеу» қызметін атқаратын көптеген гендердің бірі. Егер сізде өзгерістер болса немесе А. мутация , сіздің PTEN гені , сіздің денеңізде гамартома деп аталатын қатерлі ісіктер пайда болуы мүмкін.

Кейіннен PTEN нені білдіреді деген сұрақ туындауы мүмкін.

Фосфатаза және тензин гомолог (PTEN) - бұл ақуыз, ол адамдарда PTEN генімен кодталады. Бұл геннің мутациясы көптеген қатерлі ісіктердің дамуындағы қадам болып табылады.

Сонымен қатар, PTEN -нің қалыптан тыс қызметі қандай? PTEN гені организмнің барлық дерлік тіндерінде кездесетін ферментті жасауға арналған нұсқауларды береді дене . Фермент ісікті басу қызметін атқарады, яғни ол реттеуге көмектеседі ұяшық жасушалардың тез өсуіне және бөлінуіне жол бермеу арқылы бөліну.

Сол сияқты PTEN мутациясына не себеп болады?

Себептер ның PTEN гамартома ісік синдромы Шарт тұқым қуалайтын немесе болуы мүмкін себеп болды «жаңа» бойынша мутациялар әкенің сперматозоидтарының бірінде, ананың жұмыртқасында немесе ұрықтың дамып келе жатқан жасушасында. -Ның рөлі PTEN гені жасушалардың бөлінуін тоқтату үшін сигнал беретін химиялық жолдың бөлігі ретінде әрекет ететін фермент шығару болып табылады.

Коуден синдромының белгілері қандай?

Ковден синдромының басқа белгілері мен белгілеріне сүт безінің, қалқанша безінің және эндометрияның қатерсіз аурулары жатуы мүмкін; сирек кездесетін, ісіксіз ми ісік Лермитт-Дюкло ауруы деп аталады; басы ұлғайған ( макроцефалия ); аутизм спектрінің бұзылуы; интеллектуалды мүгедектік ; және тамырлы (дененің қан тамырлары желісі)