Бейне: Краббе ауруымен ауыратын баланың өмір сүру ұзақтығы қандай?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Глобоидты жасушалық лейкодистрофия деп те аталады, Краббе ауруы мидағы жүйке жасушалары мен орталық жүйке жүйесінің демиелинизациясын тудырады. Бұл ауруы бар нәрестелерде А. өмір сүру ұзақтығы 13 айдан.
Краббе ауруы әрқашан өлімге әкелетінін білу керек.
Краббе ауруы сирек кездеседі және әдетте өлімге әкелетін бұзылыс жүйке жүйесінің. Бұл тұқым қуалайтын генетика ауру бұл оның отбасыларға берілетінін білдіреді. Бар адамдар Краббе ауруы олар миелинді өндіру үшін қажет галактосильцерамидаза деп аталатын затты жеткілікті мөлшерде жасай алмайды.
Екіншіден, Краббе ауруын емдеуге бола ма? Жоқ емдеу үшін Краббе ауруы , және емдеу демеуші күтімге бағытталған. Алайда, бағаналы жасушаларды трансплантациялау нәрестелерде аурудың белгілері басталғанға дейін және кейбір үлкен балалар мен ересектерде сәтті болды. Оны глобоидты жасушалық лейкодистрофия деп те атайды.
Сол сияқты, Краббе ауруы ауыр ма?
Ересектердің басталуы Краббе ауруы жиі көру проблемаларынан басталады, кейін бұлшықеттердің қатаюы мен жүрудің қиындауы. Кейбір белгілерге мыналар жатады, бірақ олармен шектелмейді: көрудің үдемелі жоғалуы, жүрістің өзгеруі немесе жүрудің қиындауы (атаксия), қол ептілігін жоғалту, бұлшықет әлсіздігі және ауырсыну.
Краббе ауруы қалай тұқым қуалайды?
Краббе ауруы болып табылады мұрагерлік аутосомалық рецессивті түрде. Бұл әсер ету үшін адам әр жасушадағы жауапты геннің екі көшірмесінде де мутация болуы керек дегенді білдіреді. Зардап шеккен адамның ата-анасы әдетте геннің бір мутацияланған көшірмесін алып жүреді және тасымалдаушылар деп аталады.
Ұсынылған:
Бауыр энцефалопатиясы бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
Бауыр энцефалопатиясын емдеу Қолдаушы ем, триггерлерді, лактулозаны, бауыр трансплантациясын емдеу Болжам Ауыр сырқаты бар адамдарда орташа өмір сүру ұзақтығы бір жылдан аз Жиілігі Циррозбен ауыратындар> 40%
Остеогенезі жетілмеген адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
Болжам / Болжам II типті туылған балалардың көпшілігі ересек өмірінде қалыпты, салауатты өмір сүреді. Неғұрлым ауыр симптомдар өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. ОИ-мен байланысты өлімдердің көпшілігі өкпенің әлсіздігіне байланысты тыныс жетіспеушілігінен болады. Ең ауыр түрлері туған кезде немесе көп ұзамай өлімге әкеледі
Поликистикалық бүйрек ауруы бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
Бүйректің аутосомды-доминантты поликистоздық ауруы – бүкіл әлем бойынша 1000 адамның 1-іне әсер ететін генетикалық ауру және бассүйекі ішілік аневризма қаупінің жоғарылауымен байланысты. ADPCKD бар науқастың орташа өмір сүру ұзақтығы кіші түріне байланысты 53 жастан 70 жасқа дейін
ДиДжордж синдромының өмір сүру ұзақтығы қандай?
Емдеу болмаса да, емдеу симптомдарды жақсартады. Ұзақ мерзімді нәтижелер жүректің және иммундық жүйенің бұзылуларының ауырлығына байланысты. Емдеу кезінде өмір сүру ұзақтығы қалыпты болуы мүмкін. Ди Джордж синдромы шамамен 4000 адамның бірінде кездеседі
Нейробластомамен ауыратын баланың өмір сүру ұзақтығы қандай?
Қауіпті нейробластомасы бар балалар үшін 5 жылдық өмір сүру деңгейі 95%-дан жоғары. Орташа қауіпті нейробластома бар балалар үшін 5 жылдық өмір сүру деңгейі 90% - 95% құрайды. Жоғары қауіпті нейробластома үшін 5 жылдық өмір сүру деңгейі шамамен 40% - 50% құрайды