Бейне: Муковисцидоз гомозиготалы рецессивті ме?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Біреу гомозиготалы (ff) үшін рецессивті аллель дамиды цистикалық фиброз . Баланы дүниеге әкелу мүмкіндігі цистикалық фиброз 4 -тен 1 немесе 25%құрайды. Мысалы, екі, тек бір ата -ананың (әкесі) көшірмесі бар рецессивті аллель Олардан бала тууға мүмкіндік жоқ цистикалық фиброз.
Сонымен қатар, цистикалық фиброз рецессивті немесе доминантты ма?
Кистикалық фиброз (CF) - аутосомалық рецессивті тәртіпсіздік. Бұл аурудың түрі, егер сіз ата -анаңыздың екеуі де а -ның бір данасын қоссаңыз ғана мұрагер бола аласыз рецессивті ген (бұл жағдайда CFTR мутациясы). Анықтама бойынша, а рецессивті ген - бұл маска жасай алатын адам басым ген
Сонымен қатар, кистозды фиброздың тұқымқуалаушылық үлгісі қандай? CF болып табылады мұрагерлік аутосомалық рецессивті түрде. Бұл геннің екі көшірмесінде де мутацияның болуынан болады цистикалық фиброз трансмембраналық өткізгіштік реттегіш (CFTR) ақуызы. Бір жұмыс көшірмесі барлар тасымалдаушы болып табылады, әйтпесе дені сау.
Осылайша, неге цистикалық фиброз рецессивті аллельден туындайды?
Кистикалық фиброз болып табылады себеп болды тудыратын гендегі мутация арқылы цистикалық фиброз трансмембраналық өткізгіштік реттегіш (CFTR) ақуызы. Кистикалық фиброз а -ның мысалы болып табылады рецессивті ауру Бұл адамның CF болуы үшін CFTR генінің екі көшірмесінде де мутация болуы керек дегенді білдіреді.
Цистикалық фиброз гені үшін қанша аллель бар?
Ең кең таралғаннан басқа мутация , DeltaF508, шамамен 70% құрайды CF бүкіл әлем бойынша хромосомалар, 850 -ден астам мутант аллельдер -ға хабарланды CF генетикалық Талдау консорциумы.
Ұсынылған:
Орақ жасушасы доминантты немесе рецессивті ме?
Орақ жасушалы анемия белгісі гемоглобин генінің рецессивті аллелінде кездеседі. Бұл дегеніміз, сізде рецессивті аллельдің екі көшірмесі болуы керек - біреуі анаңыздан, екіншісі әкеңізден - шартқа ие болу үшін. Аллелдің бір доминантты және бір рецессивті көшірмесі бар адамдарда орақ жасушалы анемия болмайды
Егер сізде муковисцидоз болса, сіз жұмыс жасай аласыз ба?
Егер сізде кистозды фиброз болса, жұмыс іздейміз. Көптеген жұмыстар үшін сізге рөлді алуға мүмкіндік беретін ақылға қонымды түзетулер енгізілуі мүмкін
Марфан синдромы доминантты немесе рецессивті қасиет пе?
Марфан синдромы аутосомды -доминантты қасиет ретінде тұқым қуалайды, яғни бұл аурудың болуы үшін бір ата -анадан мұраланған Марфан генінің бір ғана қалыпты көшірмесі жеткілікті
Сіз муковисцидоз үшін DLA ала аласыз ба?
Кистикалық фиброздың белгілері мен медициналық дәлелдер Бұл балалардың дамуының әр кезеңінде мүгедектігі бойынша жәрдемақы тағайындалуы мүмкін дегенді білдіреді. Сондықтан, егер сіздің балаңыз мүгедектік туралы өтініш пен тыңдаудан кейін жәрдемақыдан бас тартылса, бас тартпаңыз. Егер балаңыз симптоматикалық жағдайға айналса, сіз қайтадан өтініш бере аласыз
Неліктен муковисцидоз терінің тұздылығын тудырады?
Су буланып бара жатқанда, жылу кетеді, дене салқындайды. Муковисцидозбен ауыратын адамдарда тұз сумен бірге тері бетіне өтіп, қайта сіңірілмейді. Осыған байланысты кистозды фиброзы бар баланың терісі өте тұзды болады