Ли Фраумени синдромының емі бар ма?
Ли Фраумени синдромының емі бар ма?

Бейне: Ли Фраумени синдромының емі бар ма?

Бейне: Ли Фраумени синдромының емі бар ма?
Бейне: li fraumeni syndrome.ЛИ ФРАумени синдром.клиника и проявления.TUS.STS.USMLE 2024, Шілде
Anonim

Бұл уақытта, Ана жерде стандарт емес емдеу немесе ем LFS немесе тұқымдық TP53 гендік мутациясы үшін. Кейбір жағдайларды қоспағанда, LFS бар адамдарда қатерлі ісік емделеді басқа пациенттердегі ісік аурулары сияқты, бірақ LFS -пен айналысатын онкологиялық ауруларды қалай жақсы басқаруға болатыны туралы зерттеулер жалғасуда.

Ли Фраумени синдромының себебі неде?

LFS - тұқым қуалайтын генетикалық жағдай. Бұл дегеніміз, қатерлі ісік тәуекел отбасында ұрпақтан ұрпаққа берілуі мүмкін. Бұл жағдай көбінесе р53 деп аталатын ақуыздың генетикалық жоспары болып табылатын TP53 деп аталатын геннің мутациясымен (өзгеруінен) туындайды.

Ли Фраумени синдромы тұқым қуалайды ма? Ли - Фраумени синдромы аутосомды -доминантты үлгі бойынша мұраланған, бұл өзгертілгеннің бір данасын білдіреді ген Әрбір жасушада онкологиялық аурулардың даму қаупін арттыру үшін жеткілікті.

Осыны ескере отырып, сізде Ли Фраумени синдромы бар -жоғын қалай білуге болады?

Осылайша, кез келген қатерлі ісік ең емделу кезеңінде ерте табуға болады. Ли-Фраумени синдромы бар адамдар сигнал беруі мүмкін белгілерді мұқият бақылап отыруы керек қатерлі ісік , мысалы: Түсіндірілмеген салмақ жоғалту. Тәбеттің жоғалуы.

Tp53 мутациясы қаншалықты жиі кездеседі?

Осылайша, TP53 ұрық сызығы мутациялар көп болуы мүмкін жалпы бұрын танылғандарға қарағанда, шамамен 5 -тен 1 -ден 20 000 -ға дейін туады (Lalloo et al.

Ұсынылған: