Бейне: Қандай генетикалық ауру ісікті басатын геннің мутациясымен байланысты?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Тұқым қуалайтын мутациялар басқа екеуінен ісікті басатын гендер , BRCA1 және BRCA2 жауап береді тұқым қуалайтын сүт безі обырының жалпы сырқаттануының 5-10%-ын құрайтын сүт безі обыры жағдайлары.
Олай болса, мутацияға ұшыраған ісіктерді басатын гендер мен онкогендер әртүрлі мутация түрлерін алып жүре ме?
Функцияның басым пайдасы мутациялар протоонкогендерде және функцияның рецессивті жоғалуы мутациялар жылы ісік - супрессор гендер бар онкогенді . Белсендіруші мутация протоның екі аллелінің біреуінің онкоген оны түрлендіреді онкоген , қайсысы алады өсірілген жасушаларда трансформацияны индукциялайды немесе қатерлі ісік жануарларда.
Сондай-ақ біліңіз, егер p53 генінде мутация болса не болады? Көптеген TP53 мутациялар құрамындағы бір аминқышқылдарын өзгертеді p53 ақуызы , бұл өзгертілген нұсқасын шығаруға әкеледі ақуыз олар жасуша пролиферациясын басқара алмайды және жасушаларында апоптозды қоздыра алмайды мутацияланған немесе зақымдалған ДНҚ. Нәтижесінде ДНҚ зақымдануы жасушаларда жиналуы мүмкін.
Сондай -ақ біліңіз, ісіктерді басатын гендердің мутациясы неге рецессивті?
Ісікті басатын гендер бар рецессивті жасушалық деңгейде, сондықтан екі аллельді де инактивациялау қажет. Бұл жиі орындалады мутация бір аллельдің және екінші аллельдің жойылуы. Соңында кейбір мутациялар басым теріс әрекет етеді, және бір ғана оқиға екі аллельді де инактивациялайды.
P53 мутациясы басым ба немесе рецессивті ме?
Ісік басатындарға арналған екі соққы ережесінен ерекшеліктер бар, мысалы мутациялар ішінде p53 гендік өнім. p53 мутациялары ретінде қызмет ете алады басым теріс, яғни а мутацияланған p53 ақуыз табиғи емес ақуыздың қызметіне кедергі келтіруі мүмкін мутацияланған аллель
Ұсынылған:
Ауру үдерісімен үнемі байланысты деп есептелетін болса, қандай кодты тағайындауға болмайды?
Симптомдар коды аурудың үдерісімен үнемі байланысты деп есептелген кезде тағайындалмауы керек. Басқа жерде жұқпалы немесе паразиттік ауруға байланысты буындардың жанама инфекцияларында (M02 санаты) кодер негізгі ауруды «алдымен кодтауға» бағытталады
Денедегі қандай ауру тұмауға байланысты?
Тұмаудың (тұмаудың) ең айқын белгілерінің бірі - дененің ауыруы. 1? Көптеген адамдар үшін олардың бұлшықеттері қатты ауырады және ауырады, олар қозғалуды ауыртады. Сонымен қатар, дененің ауыруы сізді әлсіздікке, шаршауға және шаршауға әкелуі мүмкін
Қандай ауру емделмейтін ауру деп саналады?
Ауырмайтын ауырсыну - бұл стандартты медициналық көмекпен бақылауға болмайтын ауру түрі. Бұл жағдай сонымен қатар ауыртпайтын ауру немесе IP деп аталады. Егер сізде ауыртпалық жоқ болса, ол тұрақты және ауыр болады, сондықтан сізге төсекке жатқызу немесе ауруханаға жатқызу қажет болуы мүмкін
Ісікті басатын ген нені білдіреді?
Ісікті басатын ген немесе онкогенге қарсы-бұл жасушаның бөлінуі мен репликациясы кезінде жасушаны реттейтін ген. Ісікті басатын ген мутацияға ұшыраған кезде оның қызметі жоғалады немесе төмендейді; басқа генетикалық мутациялармен бірге бұл жасушаның қалыптан тыс өсуіне мүмкіндік береді
Өсу гормонының тапшылығы генетикалық ауру ма?
Балалық шақтағы өсу гормонының тапшылығының көпшілігі оқшауланған жағдайлар ретінде кездеседі және тұқым қуалайтын емес. Алайда, ол кейде отбасыларда жүруі мүмкін. Өсу гормонының жетіспеушілігін тудыратын бірқатар гендер анықталды. Жағдайлардың шамамен 3% -ында бауырлар мен әпкелер зардап шегеді