Мазмұны:

Ферменттер қандай ауруларды тудырады?
Ферменттер қандай ауруларды тудырады?

Бейне: Ферменттер қандай ауруларды тудырады?

Бейне: Ферменттер қандай ауруларды тудырады?
Бейне: Ауыз қуыс бактериясы қандай ауруларды тудырады? 2024, Шілде
Anonim

Мысалдар мыналарды қамтиды:

  • Отбасылық гиперхолестеринемия.
  • Gaucher ауру .
  • Хантер синдромы.
  • Краббе ауру .
  • Зәрдегі үйеңкі сиропы ауру .
  • Метахроматикалық лейкодистрофия.
  • Митохондриялық энцефалопатия, сүт ацидозы, инсульт тәрізді эпизодтар (MELAS)
  • Ниман-Пик.

Қарапайым, ферменттік бұзылулар дегеніміз не?

Фермент кемшіліктер немесе олардың болмауы ферменттер , өмірді өзгертетін немесе өмірге қауіп төндіретін бірқатар жағдайларға әкелетін тұқым қуалайтын ақаулар: MPS: мукополисахаридоздар-тұқым қуалайтын топ аурулар онда ақаулы немесе жоқ фермент жасушаларда күрделі қант молекулаларының жиналуына әкеледі.

Кейіннен сұрақ туындайды, метаболикалық аурудың мысалы қандай? A метаболикалық бұзылулар Бұл сіздің денеңіздегі қалыпты емес химиялық реакциялар бұл процесті бұзған кезде пайда болады. Сіз дамыта аласыз метаболикалық бұзылулар бауыр немесе ұйқы безі сияқты кейбір органдар ауруға шалдыққанда немесе қалыпты жұмыс істемегенде. Қант диабеті - бұл мысал.

Осыны ескере отырып, қандай ферменттің жетіспеушілігі ауруды тудырады?

Оның ауру аутосомалық рецессивті қасиет ретінде тұқым қуалайды. The бұзылуы болып табылады себеп болды жетіспеушілігімен фермент бауыр фосфорилазасы ретінде белгілі. Бұл үшін фермент жетіспеушілігі , көмірсулардан (гликоген) алынған энергияның жинақталған түрі бауырда жиналуы мүмкін.

Фермент тапшылығы қалай анықталады?

EPI диагнозын қою үшін қолданылатын 3 негізгі тест:

  1. Фекальды эластаза сынағы. Бұл сынақ нәжісіңіздегі ұйқы безі шығаратын эластаза ферментінің мөлшерін өлшейді.
  2. Фекальды май сынағы. Бұл тест нәжістегі майдың мөлшерін тексереді.
  3. Ұйқы безі функциясының тікелей сынағы.

Ұсынылған: