Бейне: Жалпы метаболикалық бұзылулар қандай?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Ең жалпы олардың ішінде: афроамерикалықтардағы орақ жасушалы анемия. Еуропалық мұра адамдарындағы цистикалық фиброз. Меннониттер қауымдастығындағы үйеңкі сиропының зәр ауруы.
Осылайша, метаболикалық бұзылулар қалай диагноз қойылады?
Мұрагерлік метаболикалық бұзылулар олар туылған кезде болады, ал кейбіреулері скринингтік тексеруден өтеді. Симптомдар пайда болғаннан кейін арнайы қан немесе ДНҚ сынақтары қол жетімді диагноз қою ең генетикалық метаболикалық бұзылулар . Мамандандырылған орталыққа (әдетте университетте) жолдама дұрыс болу мүмкіндігін арттырады диагноз.
Сол сияқты метаболикалық бұзылулардың мысалдары қандай? Мысалдар мыналарды қамтиды:
- Отбасылық гиперхолестеринемия.
- Гошер ауруы.
- Хантер синдромы.
- Краббе ауруы.
- Үйеңкі сиропының зәр ауруы.
- Метахроматикалық лейкодистрофия.
- Митохондриялық энцефалопатия, сүт ацидозы, инсульт тәрізді эпизодтар (MELAS)
- Ниман-Пик.
Сонымен қатар, барлық метаболикалық бұзылулар өлімге әкеледі ме?
Ең ауыр метаболикалық аурулар бола алады өлімге әкелетін егер туылғаннан кейін дереу емделмесе, басқалары өте баяу жарақатқа әкелуі немесе зақымдануына әкелуі мүмкін метаболикалық дағдарыс өмірде бір рет қана болады.
Метаболикалық бұзылулар дегеніміз не?
Метаболикалық бұзылыс . А метаболикалық бұзылулар организмдегі химиялық реакциялар қалыпты жағдайды өзгерткенде болуы мүмкін метаболикалық процесс Оны тұқым қуалайтын бір гендік аномалия ретінде де анықтауға болады, олардың көпшілігі аутосомалық рецессивті.
Ұсынылған:
Әйелдердің репродуктивті жүйесінде қандай жалпы бұзылулар бар?
Эндометриоз (MedlinePlus) Эндометриоз - бұл әйелдің жатырына әсер ететін мәселе - жүкті әйелдің нәресте өсетін жері. Жатыр миомасы (MedlinePlus) гинекологиялық қатерлі ісік. АИТВ/ЖИТС. Интерстициальды цистит. Поликистозды аналық без синдромы (PCOS) (MedlinePlus) жыныстық зорлық
Биполярлық бұзылулар викторласының жалпы терапиясы қандай?
Психозға қарсы дәрі -дәрмектер психотикалық симптомдар болған кезде тағайындалса да, көңіл -күйді тұрақтандыратын дәрілер биполярлық бұзылыстың емінің негізі болып табылады
Миелопролиферативті бұзылулар қандай?
Ауруларды қамтиды: полицитемия вера; Миелофиброз
Базальды ганглиямен қандай бұзылулар байланысты?
Бұл әдетте таламокортикальды моторлы нейрондардың тежелуін тудыратын қалыпты базальды ганглиядан жоғары шығарумен байланысты. Паркинсонизм. Хантингтон ауруы. Дистония Гемибаллизм. Туретт синдромы/обсессивті -компульсивті бұзылыс. Сайденхам хореясы. ПАНДА. Атетоидты церебральды сал ауруы
Интегральды жүйеге әсер ететін жалпы аурулар мен бұзылулар қандай?
Бөртпе тері тесігінің бітелуін қамтиды, бұл инфекция мен қабынуға әкелуі мүмкін және көбінесе жасөспірімдерде байқалады. Бұл жерде талқыланбаған басқа бұзылуларға себореялық дерматит (бас терісінде), псориаз, суық жаралар, импетиго, қышыма, есекжем және сүйел жатады