Бейне: Сіз Марфан синдромының тасымалдаушысы бола аласыз ба?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Ата -анасы болған кезде Марфан синдромы , оның балаларының әрқайсысының FBN1 генін тұқым қуалауға 50 % мүмкіндігі бар (2 -де 1 мүмкіндік). Ал Марфан синдромы әрқашан тұқым қуала бермейді.
Дәл осылай, Марфан синдромының тасымалдаушысын табудың жолы бар ма?
Көбінесе растау үшін генетикалық тест қолданылады the диагнозы Марфан синдромы . Егер а Марфан мутация табылғанда, отбасы мүшелеріне олар да әсер ететінін тексеруге болады.
Сондай -ақ, біліңіз, Марфан синдромы миға әсер етеді ме? Марфан синдромы бұл медициналық жағдай әсер етеді бүкіл дене; әсіресе дәнекер ұлпалар. Дәнекер тін - бұл жасушаларды бір -бірімен байланыстыратын «желім». Ол буындарда, көзде, жүректе, қан тамырларында, өкпеде, сүйектерде және қабықты жабатын қабықта кездеседі ми және жұлын.
Екіншіден, Марфан синдромы ұрпақтан ұрпаққа қалай беріледі?
Марфан синдромы аномальды геннің әсерінен пайда болады. Шамамен 4 жағдайдың 3 -інде ген зардап шеккен ата -анадан тұқым қуалайды. Зардап шеккен ата -ананың әр баласының ауруға шалдығу ықтималдығы 1 -ден 2 -ге тең тәртіпсіздік (аутосомалық доминантты тұқымқуалаушылық). Шамамен 4 жағдайдың 1 -де анормальды ген жаңа мутациядан болады.
Марфан синдромы қай жаста пайда болады?
Алайда, ерекшеліктері Марфан синдромы және онымен байланысты бұзылулар болуы мүмкін пайда болады кез келген жағдайда жас . Кейбір адамдар туылғанда немесе жас кезінде көптеген ерекшеліктерге ие. Басқа адамдарда жасөспірімдерде немесе тіпті ересектерде аорта кеңеюі сияқты ерекшеліктер пайда болады. Кейбір ерекшеліктер прогрессивті, яғни олар адамдар сияқты нашарлауы мүмкін жас.
Ұсынылған:
Сіз екі түрлі дәрігер бола аласыз ба?
Америка Құрама Штаттарында дәрігерлердің екі тұқымы бар: медицина докторлары (MD) және остеопатиялық медицина дәрігерлері (D.O.). Бұл медициналық мектептің штаб -пәтері бойынша оқулықтардың анықтамасы: MD аурулары диагностикасы мен емделуіне бағытталған медицинаның классикалық түрі - аллопатиялық медицина
Егер ол сізге жақын жерде эякуляция жасаса, сіз жүкті бола аласыз ба?
Сперматозоид вагинальды тесіктің жанында эякуляцияланса да жүкті болу мүмкін, бірақ екіталай. Егер ол қынаптың ішінде эякуляцияланса, жұмыртқаға бару үшін бірнеше минут қажет болуы мүмкін
Сіз Guillain Barre синдромының алдын ала аласыз ба?
Гильена-Барре синдромы ауру емес және оның қалай пайда болатыны белгісіз болғандықтан, Гильена-Барре синдромының қалай алдын алуға болатынын айту қиын. Ғалымдар жаңа емдеу әдістерін іздеуге және бұрынғыларды жетілдіруге көп көңіл бөлуде
Марфан синдромының тұқым қуалайтын түрі қандай?
Мұрагерлік үлгісі Бұл жағдай аутосомды -доминантты үлгі бойынша тұқым қуалайды, яғни бұзылуды тудыру үшін әр жасушадағы өзгерген геннің бір көшірмесі жеткілікті. Марфан синдромы жағдайларының кем дегенде 25 пайызы FBN1 генінің жаңа мутациясына байланысты
G6pd тасымалдаушысы кім?
Әйел G6PD тапшылығы генін мұра еткенде, оны тасымалдаушы деп атайды, өйткені оның өзгерген геннің орнын толтыра алатын геннің екінші қалыпты көшірмесі (басқа ата-анадан) бар. Әйел тасымалдаушыларда G6PD жетіспеушілігінің белгілері байқалуы мүмкін немесе болмауы мүмкін