Spondyloepiphyseal dysplasia congenita дегеніміз не?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita дегеніміз не?

Бейне: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita дегеніміз не?

Бейне: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita дегеніміз не?
Бейне: Spondyloepiphyseal Dysplasia and Dwarfism 2024, Шілде
Anonim

Туа біткен спондилоэпифизді дисплазия (SDC -ке қарағанда жиі SED деп қысқартылады) - сүйек өсуінің сирек кездесетін бұзылуы, оның нәтижесінде гномизмге, сүйек қаңқасына тән ауытқуларға, кейде көру мен есту проблемаларына әкеледі.

Бұл жағдайда спондилоэпифиздік дисплазия қаншалықты жиі кездеседі?

Бұзылуы бар балаларда бас сүйек-бетінің деформациясы болуы мүмкін, соның ішінде таңдай, жалпақ бет және гипертелоризм (кең көздер). SEDc бұл сирек 100 000 туылғанның 1 -ден азында кездеседі. Бұл ерлер мен әйелдерде бірдей кездеседі.

Диастрофиялық дисплазияның себебі неде? Себептер . Диастрофиялық дисплазия болып табылады себеп болды DTDST деп аталатын гендегі аутосомды-рецессивті бұзылыспен, яғни ата-ананың екеуі де балалы болу үшін осы қалыптан тыс генді алып жүруі керек. диастрофиялық дисплазия.

Осыған байланысты SED ауруы дегеніміз не?

Спондилоэпифизді дисплазия SED )-қысқа омыртқалы пропорционалды гномизмге әкелетін омыртқалар мен эпифиз орталықтарының бастапқы зақымдануымен бұзылулар тобына сипаттама термині. Спондило- омыртқаға, эпифизис сүйектердің өсіп келе жатқан ұштарын, ал дисплазия- қалыпты өсуді білдіреді.

Жалған ергежейлік дегеніміз не?

Псевдоахондроплазия - сүйек өсуінің тұқым қуалайтын бұзылуы. Бір кездері бұл ахондроплазия деп аталатын сүйек өсуінің басқа бұзылуына байланысты деп ойлады, бірақ онсыз бет әлпетіне тән ерекшеліктер жоқ. Псевдоахондроплазиясы бар адамдардың аяқтары сыртқа немесе ішке қарай бұрылады (вальгус немесе варус деформациясы).

Ұсынылған: