Бейне: Сіз мысық көз синдромымен көре аласыз ба?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Белгілері мен белгілері мысық көзінің синдромы әртүрлі, бірақ мыналарды қамтуы мүмкін: ирис колобомасы. Анальды атрезия (анустың ашылуы жоқ) Құлақ алдындағы тері тегтері немесе шұңқырлары.
Симптомдары.
| Медициналық терминдер | Басқа есімдер | Қосымша ақпарат: HPO идентификаторы |
|---|---|---|
| Адамдардың 80-99% -ында бұл белгілер бар | ||
| Анальды атрезия | Анус жоқ | 0002023 |
Осылайша мысық көз синдромы бар адамдар көре алады ма?
Симптомдар. Мысықтың көз синдромы нәрестенің туылғанға дейін денесінің белгілі бір бөліктерінің қалыптасуына әсер етеді. Сізге симптомдар көре алады мыналарды қамтиды: ерін немесе таңдай жырықтары.
Сол сияқты мысық көзінің синдромы қаншалықты жиі кездеседі? Жұқтыру Cat Eye Syndrome Мысық көз синдромы еркектерге де, әйелдерге де әсер етеді және 50 000 -нан 1 -ден 150 000 -ға дейін 1 -де кездеседі. 1? Егер сізде CES бар болса, сізде геннің айырмашылығы хромосомалық ауытқушылық бар, бұл сіздің отбасыңыздағы жалғыз адам болуы мүмкін.
Осылайша мысық көзінің синдромы қалай диагноз қойылады?
The диагноз CES 22q11 хромосомасынан алынған қосымша хромосомалық материалдың болуына негізделген. (жоғарыдағы «Себептерді» қараңыз). Мүмкін, а диагноз мамандандырылған негізінде туылғанға дейін (пренатальды) CES күдікті болуы мүмкін тесттер , мысалы, ультрадыбыстық, амниоцентез және/немесе хориондық вилл сынамасы (CVS).
Мысықтың көз синдромының тағы қандай атаулары бар?
Ақаудың мысалы, содан кейін CES деп аталады. Мысықтың көз синдромы немесе Шмид-Фраккаро синдромы - бұл сирек кездесетін жағдай, қысқа қол (p) мен адамның 22 -хромосомасының ұзын қолының (q) кішкене бөлімі әдеттегі екі рет емес, үш (трисомиялық) немесе төрт рет (тетрасомдық) болуымен байланысты.
Ұсынылған:
Сіз УЗИ -де қан ұйығышын көре аласыз ба?
Ультрадыбыстық сканерлеу рентгендік суреттерде жақсы көрінбейтін жұмсақ тіндердің айқын бейнесін береді. Вено -ультрадыбыстық зерттеу аяқтың венасында қан ұйығышын шығарып, өкпеге өтпес бұрын анықтауға көмектеседі. Ол сонымен қатар қан тамырлары ішіндегі қанның қозғалысын көрсете алады
Сіз ультрадыбыстық зерттеуде жүрек ақауларын көре аласыз ба?
Ұрықтың эхокардиографиясы деп аталатын арнайы ультрадыбысты қолдану арқылы көптеген жүрек ақауларын туғанға дейін анықтауға болады. Дыбыс толқындары нәрестенің жүрегінің суретін жасау үшін қолданылады. Медициналық қызмет көрсетушілер осы ультрадыбыстық ақпаратты жағдайды диагностикалауға және емдеу жоспарын құруға қолдана алады
Сіз су астында көзілдіріксіз анық көре аласыз ба?
Егер сіз су астында көзіңізді ашсаңыз, заттар бұлыңғыр болады, бірақ көзілдірікпен бәрі керемет айқын көрінеді. Неліктен біз көзілдіріксіз су астына шоғырлана алмаймыз? Көздің алдыңғы бөлігінде екі линза, көздің сыртқы қабығы және ішіндегі басқа линза, суретті көздің торына, фокустау үшін
Сіз бір түнде жақыннан көре аласыз ба?
Линзалар қасаң қабықты тегістеу үшін оған қысым жасайды. Бұл көзге түсетін жарықтың фокусталуын өзгертеді. Контактілі линзаларды шектеулі уақытқа, мысалы, бір түнге киіп, содан кейін алып тастаңыз. Жеңіл миопиясы бар адамдар күнделікті іс-әрекеттерінің көпшілігін уақытша айқын көру мүмкіндігіне ие болуы мүмкін
Сіз теріңізде чиггерді көре аласыз ба?
Сіз оларды көре аласыз ба? Чиггерлер жалаңаш көзге әрең көрінеді (олардың ұзындығы 1/150 дюймден аз). Оларды көру үшін үлкейткіш әйнек қажет болуы мүмкін. Олар қызыл түсті және теріде топтастырылған кезде жақсы бағалануы мүмкін