Бейне: CFTR гені не үшін жауап береді?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
CFTR гені а жасауға нұсқаулар береді ақуыз деп атады муковисцидоз трансмембраналық өткізгіштік реттегіші . Бұл ақуыз шырыш, тер, сілекей, көз жасы және ас қорыту ферменттерін шығаратын жасушалардың мембранасы арқылы өтетін арна ретінде қызмет етеді.
Қарапайым, CFTR ақуызы мутацияланған кезде не болады?
КФ бар адамдарда, мутациялар ішінде CFTR ген тудырады CFTR протеині қате шырыштың жиналуына әкелетін ақаулық. Егер CFTR протеині дұрыс жұмыс істемейді, хлорид пен сұйықтықтың тепе-теңдігі бұзылып, әртүрлі органдардағы шырыш қоюланып, жабысқақ болады.
Муковисцидозда CFTR генімен не болады? ішіндегі мутациялар CFTR гені тудыруы CFTR ақуыздың дұрыс жұмыс істемеуі немесе мүлдем жасалмауы, бұл қалың шырыштың жиналуына әкеледі, бұл өз кезегінде тұрақты өкпе инфекцияларына, ұйқы безінің бұзылуына және басқа органдардағы асқынуларға әкеледі. Муковисцидоз рецессивті аурудың мысалы болып табылады.
Демек, әркімде CFTR гені бар ма?
Барлығы екі данасын мұра етеді CFTR (муковисцидоздың трансмембраналық өткізгіштігін реттегіш) ген . Алайда, мұрагерлік көшірмелердің кейбіреулері мутация болып табылады. Қазіргі уақытта 700 -ден астам мутация CFTR гені бар анықталды. Бұл мутациялар гомозиготалы, бірдей немесе гетерозиготалы, әртүрлі мутациялар болуы мүмкін.
CFTR гені қалай мутацияланады?
Барлық ауру тудыратын мутациялар ішінде CFTR гені арнаның дұрыс жұмыс істеуіне кедергі келтіреді, бұл тұз бен судың жасушаларға және одан шығуына кедергі келтіреді. Бұл тосқауылдың нәтижесінде өкпенің, ұйқы безінің және басқа мүшелердің өту жолдарын жабатын жасушалар қалыптан тыс қалың, жабысқақ шырыш шығарады.
Ұсынылған:
Бүйірлік гипоталамус не үшін жауап береді?
Бүйірлік гипоталамус (LH), сонымен қатар бүйірлік гипоталамикалық аймақ деп аталады, жүйке жүйесінде кеңінен таралатын гипоталамустың негізгі орексинергиялық ядросын қамтиды; бұл нейрондық жүйе тамақтану тәртібі мен қозуды ынталандыру сияқты көптеген танымдық және физикалық процестерді жүргізеді
Қан айналым жүйесі не үшін жауап береді?
Қанайналым жүйесі бір -бірімен жұмыс жасайтын үш тәуелсіз жүйеден тұрады: жүрек (жүрек -қан тамырлары), өкпе (өкпе), артериялар, веналар, коронарлық және қақпа тамырлары (жүйелік). Жүйе қанның, қоректік заттардың, оттегінің және басқа газдардың, сондай -ақ гормондардың жасушаларға түсуіне және одан шығуына жауап береді
Моторлы нейрондар не үшін жауап береді?
Мотор нейрондары - олар неге маңызды және олар қалай жасалады? Қозғалыс нейрондары - бұл қозғалысты басқаруға жауапты дененің жүйке жасушалары. Бұл қозғалтқыш нейрондар бұлшықет жасушаларында аяқталады, олар бұлшықеттің жиырылуы үшін жүйке импульстарын жібереді
Сезімтал нейрондар не үшін жауап береді?
Сезімтал нейрондар - жүйке жүйесіндегі жүйке жасушалары, организмнің сыртқы әсерлерін ішкі электрлік импульстарға айналдыруға жауапты. Мысалы, кейбір сенсорлық нейрондар тактильді тітіркендіргіштерге жауап береді және бұлшықеттің жиырылуына жету үшін моторлы нейрондарды белсендіре алады
Бұлшық еттерге не толық жауап береді, не жауап береді?
Барлығы немесе жоқ заңы-бұл жүйке жасушасының немесе бұлшықет талшығының жауап күші стимулдың күшіне тәуелді емес екенін көрсететін принцип. Егер тітіркендіргіш белгілі бір табалдырықтан жоғары болса, жүйке немесе бұлшықет талшығы өртенеді