Бейне: Хантингтонда қанша CAG қайталануы бар?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
Бұл құбылыс күту деп аталады. Ересектен басталатын түрі бар адамдар Хантингтон Ауру әдетте 40 -тан 50 -ге дейін болады CAG қайталанады HTT генінде, ал бұзылыстың ювеналды түрі бар адамдарда 60-тан астам болады CAG қайталанады.
Осыған байланысты CAG саны дегеніміз не?
Саны CAG HD геніндегі қайталанулар 10-нан аздан 120-ға дейін болуы мүмкін. Орташа саны CAG қайталануы 17 шамасында. HD – бұл «доминантты» ауру, яғни адамға қалыптыдан жоғарырақ санға ие болу үшін екі HD генінің біреуі ғана қажет. CAG ауруды дамыту үшін қайталайды.
Сонымен қатар, біреу Хантингтон ауруынан аман қалды ма деп сұрауға болады. Емдеу жоқ және симптомдар орта есеппен 40-шы жылдардың ортасында басталады (әдетте өлтіруге шамамен 15 жыл кетеді). Шынында да, 100 жылдан астам уақыт бойы ауру 50:50 мұрагерлік қаупі бар адамдарда симптомдар басталғанға дейін белгісіздікті тоқтату мүмкін болмады.
Сіз Хантингтон ауруының тасымалдаушысы бола аласыз ба?
Біреу алады шын мәнінде жай ғана болу емес Хантингтон ауруының тасымалдаушысы (HD) кейбір басқа генетикалық жағдайлардағыдай. HD қашан пайда болады бір геннің басқа көшірмесі қалыпты өлшем болып табыла ма, жоқ па, қарамастан ген жұбының белгілі бір өзгерісі бар («CAG кеңеюі» деп аталады).
Хантингтон ауруы ерлерде немесе әйелдерде жиі кездеседі ме?
Хантингтон ауруы бұл генетикалық ауру. HD гені басым, демек, HD бар ата -ананың әр баласының тұқым қуалау мүмкіндігі 50% болады. ауру және тәуекел тобында деп айтылады. Ерлер және әйелдер мұраға алу қаупі бірдей ауру . HD барлық нәсілдерде кездеседі.
Ұсынылған:
Түйеде қанша кірпік бар?
Түйелер мұрын тұмсықтарын жаба алады, сонымен қатар олардың көздерін қорғау үшін кірпіктердің екі жиынтығы бар: біреуі қысқа (көзге жақын) және ұзынырақ. Түйелер жылдам
Сіздің бетіңізде қанша бұлшықет бар?
43 бұлшықет
Баланит қайталануы мүмкін бе?
Кейбір жағдайларда баланит сонымен қатар зәр шығару жолдарының инфекцияларын (UTIs) тудыруы мүмкін немесе бөренені тартуды қиындатады. Фимоз деп аталатын бұл жағдай, егер баланит ұзақ уақытқа созылса немесе қайта оралса, ықтимал
Вирустың қайталануы үшін не қажет?
Бекіту мен ену кезінде вирус жасушаға жабысып, оған өзінің генетикалық материалын енгізеді. Қаптау, репликация және құрастыру кезінде вирустық ДНҚ немесе РНҚ қабылдаушы жасушаның генетикалық материалына еніп, оны вирустық геномды репликациялауға итермелейді
Қалқанша безінің қатерлі ісігі жалпы тиреоиэктомиядан кейін қайталануы мүмкін бе?
Қайталанатын қалқанша безінің қатерлі ісігі ауруды бастапқы емдеуден кейін жылдар, тіпті ондаған жылдар бойы пайда болуы мүмкін. Бақытымызға орай, Қалқанша безінің қатерлі ісігін емдеуге болады. Қалқанша безінің қатерлі ісігі ішінара қалқанша безінің толық немесе бір бөлігін хирургиялық жолмен алып тастау арқылы емделеді, бұл процедура тиреоидэктомия деп аталады