Бейне: CdLS қалай диагноз қойылады?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 01:47
The диагноз ның CdLS бұл, ең алдымен, дәрігердің бағалауы, оның ішінде ауру тарихын, физикалық тексеруді және зертханалық зерттеулерді қоса алғанда, байқалатын белгілер мен белгілерге негізделген клиникалық. Дегенмен, генетикалық тестілеу клиниканы растауға көмектеседі диагноз және қандай ген қатысатынын бағалау.
Сондай -ақ, Корнелия де Ланге синдромының белгілері қандай?
Корнелия де Ланж синдромының қосымша белгілері мен симптомдарына дененің шамадан тыс шашы (гипертрихоз), әдеттен тыс кішкентай бас (микроцефалия), есту қабілетінің жоғалуы және ас қорыту жолдарындағы проблемалар. Мұндай ауруға шалдыққан кейбір адамдар туа біткенде таңдай саңылауы деп аталады.
Сонымен қатар, CdLS қаншалықты сирек кездеседі? CdLS өте болып табылады сирек туа біткен кезде байқалатын бұзылыс (туа біткен). Бұл деп есептелді CDLS Құрама Штаттарда шамамен әрбір 10 000 тірі туылғандардың бірінде кездеседі. Медициналық әдебиеттерде 400 -ден астам жағдай тіркелді, оның ішінде бірнеше отбасы (туыс) ішінде зардап шеккен адамдар.
Сондай-ақ Корнелия де Ланж синдромы бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
Өмір сүру ұзақтығы салыстырмалы түрде қалыпты Корнелия де Ланге синдромы бар адамдарға арналған және зардап шеккен балалардың көпшілігі ересек өмірде жақсы өмір сүреді. Мысалы, бір мақалада әйел туралы айтылған Корнелия де Ланге синдромы кім өмір сүрген жасы 61 және зардап шеккен адам өмір сүрді жасы 54.
CdLS синдромы дегеніміз не?
Корнелия де Ланж синдромы ( CDLS ) - бұл генетикалық ауру. Осымен адамдар синдромы жеңілден ауырға дейін физикалық, когнитивті және медициналық қиындықтарды бастан өткеріңіз. Ол жиі Брахманн де Ланге деп аталады синдромы немесе Буши синдромы және Амстердамдық гномизм деп те аталады.
Ұсынылған:
Кері псориаз қалай диагноз қойылады?
Диагноз. Дәрігер әдетте симптомдардың сипаттамасын тыңдап, физикалық тексеруден және зақымдануды тексергеннен кейін псориаз диагнозын қояды. Егер зақымданулар тері өздігінен ысқыланатын жерде пайда болса, дәрігер кері псориаз диагнозын қоя алады
Жедел миокард инфарктісі қалай диагноз қойылады?
Миокард инфарктісінің диагнозы аурудың тарихын және физикалық тексеруді электрокардиограмма нәтижелерімен және жүрек белгілерімен (жүрек бұлшық ет жасушаларының зақымдануына қан анализі) біріктіру арқылы жасалады. Эхо жаңғыртуларды кардиолог шақыруы мүмкін
Қалыпты қысымдағы гидроцефалия қалай диагноз қойылады?
Диагноз. Қалыпты қысымдағы гидроцефалия диагнозын растау үшін келесі зерттеулердің біреуі немесе бірнешеуі жүргізіледі: Мидың бейнесі: қарыншаның кеңеюін анықтау үшін мидың құрылымын бейнелеу, көбінесе магнитті -резонансты бейнелеу (МРТ) немесе КТ көмегімен маңызды рөл атқарады. Қалыпты қысымдағы гидроцефалияны диагностикалау кезінде
Тахикардия қалай диагноз қойылады?
ЭКГ немесе ЭКГ деп аталатын электрокардиограмма - тахикардияны диагностикалау үшін қолданылатын ең кең таралған құрал. Бұл кеудеге және қолға бекітілген шағын сенсорлардың (электродтардың) көмегімен жүрегіңіздің электрлік белсенділігін анықтайтын және тіркейтін ауыртпайтын тест
Шырша инфекциясы қалай диагноз қойылады?
TORCH экраны - бұл қан анализінің тобы. Бұл тесттер жаңа туылған нәрестеде әртүрлі инфекциялардың болуын тексереді. TORCH -тің толық түрі - токсоплазмоз, қызамық цитомегаловирусы, қарапайым герпес және ВИЧ. Кейде тест TORCHS деп жазылады, онда қосымша 'S' мерезді білдіреді