Альбинизм қандай хромосомаға әсер етеді?
Альбинизм қандай хромосомаға әсер етеді?
Anonim

Тұқым қуалаудың бұл түрі аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық деп аталады. OA үшін ген Альбинизм X хромосомасында орналасқан. Әйелдерде екі Х хромосома, ал еркектерде бір Х хромосома және бір Y хромосома болады. Х-байланысқан көз альбинизмі тек ер адамдарда кездеседі.

Әрі қарай, альбинизм қандай генге әсер етеді деген сұрақ туындауы мүмкін.

Ең кең тараған түрі - генмен тұқым қуалайтын 1 тип мутация X -те хромосома . X-байланысты көз альбинизмі ұлына бір мутацияланған Х генін тасымалдайтын анадан берілуі мүмкін (X-байланысты рецессивті тұқымқуалаушылық). Көздің альбинизмі тек еркектерде кездеседі және ОКА қарағанда әлдеқайда сирек кездеседі.

Альбинизм кімге көбірек әсер етеді? The ең көздің кең таралған түрі альбинизм әсер етеді тек тұқым қуалайтын еркектер альбинизм аналарынан алынған ген. Кейбір әйелдерде бұл генді мұра еткен болса, аурудың жеңіл түрі болуы мүмкін.

Сәйкесінше, көздің тері альбинизмі қандай хромосомаға әсер етеді?

Көз терісі альбинизмі V типті (OCA5) The ген OCA5-ке жауапты 4-хромосомада (4q24) орналасқан. Бұл жерде 14 ген бар, бірақ нақты себепші ген OCA5 үшін әлі анықталған жоқ.

Альбинизм қалай диагноз қойылады?

Ең дәл жол альбинизм диагнозын қойыңыз қатысты ақаулы гендерді анықтау үшін генетикалық тестілеу арқылы жүзеге асырылады альбинизм . Бұл тест көздің жарық сезгіш жасушаларының реакциясын өлшейді, олар көз ауруларын көрсетеді альбинизм.

Ұсынылған: