CDG -ге қандай органоид әсер етеді?
CDG -ге қандай органоид әсер етеді?

Бейне: CDG -ге қандай органоид әсер етеді?

Бейне: CDG -ге қандай органоид әсер етеді?
Бейне: Котёл сигнал, обязательно посмотрите устройство БРГГ. Редко так далеко приходится залазить 2024, Шілде
Anonim

Гликозиляцияның туа біткен бұзылыстары (CDG; бұрын көмірсулар жетіспейтін гликопротеин синдромы деп аталады) жақында миға және басқа да көптеген мүшелерге әсер ететін ауруларды сипаттайды. ЦДГ негізгі биохимиялық ақаулары цитоплазмада және N-гликозилдену жолында болады. эндоплазмалық …

Сонымен қатар, CDG қандай органеллаларға әсер етеді?

N типті I типті CDG-лерде әдетте жасушаның белгілі бір бөлігіндегі қант құрушы блоктардың жолдарына әсер ететін гендік ақаулар болады. эндоплазмалық тор (ER) ). Бұл жаңа ақуыздар жасалынатын жасуша аймағы.

Сондай -ақ біліңіз, CDG -ге не себеп болады? Жоғарыда талқыланғандай, CDG бар себеп болды қант ағаштарының (гликандардың) түзілуіне және олардың басқа ақуыздармен немесе липидтермен байланысуына (гликозилдену) қатысатын арнайы ферменттердің жетіспеушілігімен немесе жетіспеушілігімен. Гликозилизация - бұл кең және күрделі процесс.

Сонымен, CDG Гольджи аппаратына қалай әсер етеді?

N- және O-байланысқан формалары CDG әсері қандағы қант блоктарын кесу немесе қайта құру Гольджи аппараты , ақуыздарды секреция үшін түрлендіретін және сұрыптайтын жасушаның бөлігі. N- және O-байланысқан формалары CDG қамтиды: DPM1- CDG - Симптомдарға құрысулар, дамудың кешігуі және көру проблемалары кіруі мүмкін.

CDG қаншалықты жиі кездеседі?

Қаншалықты жиі Ia типті гликозилденудің туа біткен бұзылуы? CDG -Иа гликозилденудің туа біткен бұзылуларының 70% құрайды, олар біріктірілген әр 50 000-100 000 туылғанға 1 әсер етеді. Жағдайлары CDG -Бүкіл әлемде хабарланды, оның жартысына жуығы Скандинавия елдерінен келеді.

Ұсынылған: