Туберкулезді склероз кешені қандай хромосомада кездеседі?
Туберкулезді склероз кешені қандай хромосомада кездеседі?

Бейне: Туберкулезді склероз кешені қандай хромосомада кездеседі?

Бейне: Туберкулезді склероз кешені қандай хромосомада кездеседі?
Бейне: Туберкулездің эпидемиологиясы 2024, Қыркүйек
Anonim

Генетикалық талдау

Туберкулезді склероз кешені бұл белгілі екі геннің бірінің мутациясымен туындаған аутосомды -доминантты ауру. TSC1 гені орналасқан қосулы хромосома 9q34 және TSC2 гені қосулы хромосома 16p13

Сонымен қатар, туберкулезді склероз қандай мутация түріне жатады?

Мутациялар TSC1 немесе TSC2 генінде себеп болуы мүмкін туберозды склероз күрделі TSC1 және TSC2 гендері сәйкесінше гамартин мен туберин ақуыздарын шығаруға нұсқаулар береді. Жасушаларда бұл екі белок жасушаның өсуі мен мөлшерін реттеуге көмектесу үшін бірігіп жұмыс жасайды.

Екіншіден, түйнек склерозының себебі неде? Туберкулезді склероз болып табылады себеп болды TSC1 немесе TSC2 геніндегі өзгерістер (мутациялар) арқылы. Бұл гендер жасушаның өсуін реттеуге қатысады, ал мутациялар бақылаусыз өсуге және бүкіл денеде көптеген ісіктерге әкеледі.

Екіншіден, түйнек склерозында түйнек деген не?

Аты туберозды склероз сипаттамасынан туындайды түйнек немесе мидағы картоп тәрізді түйіндер, олар жасына қарай кальцификацияланып, қатты немесе склерозға айналады. Бұрын эпилоиа немесе Бурневилл ауруы деп аталатын бұзушылықты француз дәрігері 100 жыл бұрын анықтаған.

Туберкулезді склероз жиі кездеседі ме?

Туберкулезді склероз сирек кездесетін генетикалық ауру, Америка Құрама Штаттарында әрбір 6000 нәрестеге әсер етеді. Америка Құрама Штаттарында шамамен 40 000 - 80 000 адам бар туберозды склероз . Еуропада таралуы шамамен 25 -тен 1 000 -нан 11, 300 -ге дейін деп есептеледі.

Ұсынылған: