Мазмұны:

Галактоземия неден пайда болады?
Галактоземия неден пайда болады?

Бейне: Галактоземия неден пайда болады?

Бейне: Галактоземия неден пайда болады?
Бейне: Миома матки. Хирургическое лечение. 2024, Шілде
Anonim

Галактоземия болып табылады себеп болды гендердің мутациясымен және ферменттердің жетіспеушілігімен. Бұл себептері қанда галактоза жиналады. Бұл тұқым қуалайтын ауру, ата -аналар оны биологиялық балаларына бере алады.

Бұл жерде галактоземияның себебі неде?

Классикалық галактоземия галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза (GALT) ферменті жетіспегенде немесе жұмыс істемегенде пайда болады. Бұл бауыр ферменті галактозаның ыдырауына жауап береді (құрамында лактоза бар қант өнімі) кеуде сүт, сиыр сүті және басқа да сүт өнімдері) глюкозаға айналады

Сонымен қатар, галактоземия дегеніміз не? Галактоземия бұл галактоза деп аталатын қарапайым қанттың ағзаның қалай өңделуіне әсер ететін ауру. Бұл, ең алдымен, лактоза деп аталатын үлкен қанттың бөлігі, ол барлық сүт өнімдерінде және көптеген нәресте қоспаларында кездеседі. Симптомдары мен белгілері галактоземия галактозаны энергия өндіру үшін пайдалана алмауынан туындайды.

Адамдар сонымен қатар галактоземияның белгілері мен белгілері қандай деп сұрайды?

Егер сүт немесе сүт өнімдері берілсе, галактоземиямен ауыратын жаңа туған нәрестеде келесі белгілер мен белгілер пайда болуы мүмкін:

  • Нашар тамақтану.
  • Құсу.
  • Сарғаю.
  • Нашар салмақ.
  • Әдетте жаңа туған нәресте екі апталық болғанда туылатын салмақты қалпына келтіре алмау.
  • Летаргия.
  • Тітіркену.
  • Ұстамалар.

Галактоземия қаншалықты жиі кездеседі?

Классикалық галактоземия 30 000 -нан 1 -ге дейін 60 000 000 нәрестеге әсер етеді, және одан да көп жалпы Ирландия тектес адамдарда. Клиникалық нұсқаның таралуы галактоземия 20 000 -нан 1 -ге бағаланады. Дуартенің таралуы галактоземия шамамен 4/1 000 құрайды.

Ұсынылған: